临床诊断的小阴茎的主要原因包括促性腺激素分泌不足的性腺功能减退、促性腺激素分泌过多的性腺功能减退、雄激素合成不足、雄激素不敏感、原发性小阴茎，这其中还包括染色体异常造成的疾病。
儿童阴茎的大小、长短会有差别，这与种族、遗传、体重、身材等个体差异都有关联。并且在青春期前，发育均比较缓慢，所以婴幼儿的生殖器略小并不意味着需要积极的治疗，可以密切观察。临床上诊断小阴茎有严格的定义，它是指阴茎的长度在自然状态下小于该年龄组平均值的2.5个标准差，而且没有任何其它的阴茎异常症。
总之，小阴茎的诊断是很专业的医学问题。如果家长感觉孩子阴茎、阴囊的发育有着明显的问题，比如阴茎明显短小、阴囊外观空虚等，需要及时就医。
