唐氏综合征又称为先天愚型，也称为21-三体综合征，是人类最早发现的染色体疾病。母亲怀孕时年龄越大，婴儿患病的可能性也越高，主要有以下几方面表现：
1、面部：表现为表情呆滞，眼睛较小、较细，眼间距较远，眼角向上倾斜，鼻梁较矮，耳朵较小，嘴经常张开，可以看到舌头，还会有流口水等现象，另外脖子也较短；
2、智力：智力受一定影响，不及同龄儿，理解能力、学习能力、认知能力都较差；
3、生长发育：生长发育较差，个子较矮，身高、体重不足，同时身体伴有其它器官的畸形，例如先天性心脏病，另外男孩还伴有隐睾、女孩伴有闭经等，生育能力基本没有；
4、特殊表现：手部有特征性皮纹，手纹在一条线上，俗称通关手。
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