胃肠道间质瘤目前把它当做是基因突变导致的肿瘤，所以对于胃肠道间质瘤来讲，基因检测是非常重要的。主要是有两个方面，第一，进一步明确诊断，第二，对于指导后续的靶向药物治疗，并且做预后的评估，这两项最为重要。
胃肠道间质瘤主要是由于C-KIT基因或者PDGFRα基因突变导致，大概80%-90%的患者都是这一类型，当然还有这两个基因没有突变，而是其他基因突变，叫做两基因野生型的胃肠道间质瘤。做基因检测可以明确患者的基因突变类型，并根据突变的类型，做到更有针对性的治疗。靶向药物治疗目前是治疗胃肠道间质瘤药物治疗的主要手段，靶向药物治疗的选择与基因检测的结果密切相关，根据检测的结果，可以更加有针对性地选择靶向药物，而对于相应的靶向药物治疗可能会产生一些后续问题，包括是否耐药、用药剂量、治疗时长，都有很大帮助，其目标实际上就是要提高治疗的疗效，降低复发率。
基因检测对于胃肠道间质瘤的预后复发，其实判断还是非常大的，相对而言，比如说C-KIT基因突变，或者是野生型突变的胃肠道间质瘤患者，预后会比较差，而PDGFRα突变的胃肠道间质瘤患者预后会相对好一点。
