海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
手机浏览
蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染色体是两条完全一样的X染色体，但是男性的性染色体有区别，是一条X染色体和一条Y染色体，蚕豆病定位的染色体是X染色体。所以女性所携带的X染色体要比男人的X染色体多一条。所以发现男性蚕豆病患者要比女性蚕豆病患者多。如果男性的一条染色体上携带蚕豆病基因，但女性有两条，其中一条携带了另一条，完全可以弥补功能，所以在女性中检出率比较低。在男女当中，检出率男性比女性在7:1左右，所以男性患者多。
分享:
蚕豆病是一种遗传性疾病，由于遗传基因突变导致红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性下降，病人会出现溶血性贫血的情况。蚕豆病的致病基因位于x染色体上，属于性染色体不完全性显性遗传性疾病，男性患者为半合子，往往表现为葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性严重的缺乏。如果与葡萄糖6-磷酸脱氢酶正常的女性婚配，他们的女儿全部为葡萄糖6-磷酸脱氢酶杂合子缺乏，儿子全部正常。如果女性杂合子与葡萄糖6-磷酸脱氢酶正常的男性婚配，他们的儿子女儿中，发生葡萄糖6-磷酸脱氢酶的概率为百分之五十。葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，有各种各样的遗传方式。
刘加强│日照市人民医院
2023/12/24收听(19346)
蚕豆病是基因遗传的一种疾病，不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上，假如妈妈本身是... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/08/18播放(65662)
蚕豆病是基因遗传的一种疾病，不存在传男不传女的遗传规律。蚕豆病因为在X染色体上，假如妈妈本身是...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/18播放(65662)
"蚕豆病是一种遗传病，主要是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，表现为食用蚕豆以后容易引起溶血性贫血。溶血的具体机制不明，发生蚕豆病时患者食入蚕豆以后就可以发病，在流行病学中3岁以下儿童占70%左右，男性占90%左右，蚕豆病严重者可发生肾功能衰竭，如果不及时抢救可危及生命。一般患者的典型临床症状是进食新鲜蚕豆1-2天内发生溶血、巩膜轻度黄染，尿色如茶红色甚至酱油色，患者有全身不适、乏力、头晕、贫血、血压下降、少尿，以及发生急性肾功能衰竭，出现上述症状时患者要去医院进行确诊、治疗。"
张人玲│首都医科大学宣武医院
2023/04/14收听(67050)
"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/05收听(62936)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因，同时把这个基因传给了孩子，就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4。所以，这样遗传的疾病，建议要做基因诊断确定之后再怀孕，可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13收听(22078)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰... 洪道俊│北京大学人民医院 2023/07/20播放(64310)
重症肌无力特指神经肌肉接头处的乙酰胆碱相关复合体功能障碍的免疫性疾病，即产生了相关抗体，对乙酰...
洪道俊│北京大学人民医院
2023/07/20播放(64310)
"遗传性肾炎，它的遗传方式有以下三种：1、遗传性肾炎，它的遗传方式是性连锁显性遗传，主要就是母亲如果有遗传性肾炎的疾病，她会传给儿子也会传给女儿。如果父亲有遗传性肾炎，他会传给女儿但不会传给儿子。2、肾病综合症作为一种遗传病，它是常染色体隐性遗传病。肾病综合征如果有遗传性，新生儿以及出生之后3个月左右就会犯病，排出大量的蛋白，甚至最后死亡，病情很是严重。3、常见的遗传病就是多囊肾，多囊肾是常染色体显性遗传，无论生男孩、女孩都会传染。这种病一般40岁以后发病，病情也是比较凶险。"
张天鹏│鸡西市人民医院
2023/01/17收听(50752)
"正常情况下佝偻病患者在医学上分为两类，非遗传性的佝偻病主要是后天摄入的钙离子，或者摄入的维生素D不足而出现骨骼钙、磷代谢异常从而出现畸形表现，它不具有遗传方式。有一种遗传性的佝偻病叫做抗维生素D性佝偻病，主要是肾小管遗传性疾病，与肾小管的遗传性缺陷有关系，主要是影响血钙和血磷的重吸收而引起佝偻病，与遗传因素有关系，经过临床医学的研究它是伴X染色体的显性遗传，在后代中女性患儿要比男性患儿的症状轻，而且得病的几率少。"
艾宗福│牡丹江市第二人民医院
2023/09/13收听(11352)
青光眼有家族遗传性，即青光眼患者带有青光眼的某种基因，但并不是说父亲有青光眼，孩子就一定有青光... 黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院 2023/04/01播放(55214)
青光眼有家族遗传性，即青光眼患者带有青光眼的某种基因，但并不是说父亲有青光眼，孩子就一定有青光...
黄映湘│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/04/01播放(55214)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/08/03播放(80790)
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/03播放(80790)
色盲按照成因可以分为先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲会遗传，先天性色盲的遗传方式是性连锁隐性遗传。色觉障碍遗传基因位于X染色体上，携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的X染色体结合，不会发病，表现出隐性遗传。但携带色觉障碍遗传基因的X染色体与正常的Y染色体结合，就会发病，表现出显性。也就是患有色盲的男性将色觉障碍遗传基因通过其女儿再传给外孙一代，女性发病通常是因为携带色觉障碍遗传基因的母亲和患有色盲的父亲结合，男性的发病率大约比女性的发病率高五倍。
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/11/07收听(76282)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/11/09播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09播放(77120)
糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用所引起，糖尿病的遗传方式取决于糖尿病不同的类型，1型糖尿病的... 张志宇│河南省人民医院 2023/11/15播放(41322)
糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用所引起，糖尿病的遗传方式取决于糖尿病不同的类型，1型糖尿病的...
张志宇│河南省人民医院
2023/11/15播放(41322)
色盲本身属于性染色体遗传性的疾病，主要的遗传方式是隔代遗传，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遗传到，而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况，本身没有太好的治疗方式，原则上以适应为主，比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候，就要特殊注意，一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的，比如开车。另外一些类型的工作，对色觉有明确要求的，也应该不要填报。这种情况，多数对生活没有太大影响，所以也不用太过于介意，尽量保证良好心态。
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/09/22收听(57844)
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
2023/10/03收听(11382)
关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指... 黄文彦│上海市儿童医院 2023/03/17播放(86412)
关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指...
黄文彦│上海市儿童医院
2023/03/17播放(86412)
"红绿色盲属于部分色盲，通常是指对红色和绿色无法正常的区分，这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分：第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都是正常，女儿虽然表现正常，但是为基因携带者；第二、如果女性红绿色盲基因携带者和色觉正常男性结婚，在他们的后代中，有一半的孩子是正常的，一半的孩子为红绿色盲，女儿通常都是正常的，但是有一半为基因携带者；第三、如果女性红绿色盲基因携带者和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子只有一半是正常的，另一半为红绿色盲，女儿有一半的为红绿色盲，剩下的为基因携带者；第四、如果一个女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子全部为红绿色盲，女儿虽然表现正常，但是由于从母亲那里得到了基因，所以为基因携带者。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/12/14收听(77736)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色... 程洪波│江西省人民医院 2023/10/19播放(67034)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色...
程洪波│江西省人民医院
2023/10/19播放(67034)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性，但是这种遗传没有任何规律可循，所以也没有遗传的方式，与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症，是由于各种原因导致的眼压病理性升高，从而出现眼部胀痛、鼻根部酸胀、视力不同程度的下降，严重的甚至会出现同侧的头晕、头痛、恶心、呕吐等表现。这个疾病一定要重视，因为眼压高持续的时间越长，对视神经造成的损害就越大，而且这种损伤一般是不可逆的，一旦错过了最佳治疗时期，就不可能再重新恢复正常。所以一旦出现青光眼的表现，一定要到正规医院进行规范的治疗。"
2023/04/29收听(88614)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2023/09/04收听(10180)
北京儿童医院 李奇蕊
播放次数：7.82万
中日医院 王志新
播放次数：2.54万
北京朝阳医院 刘爱军
播放次数：4.68万
海南省妇幼保健院 黄慈丹
播放次数：4.38万
