室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，发病率比较高，对患儿的影响也根据病情轻重不一，差别很大。室间隔缺损根据大小的不一样，可以分为小缺损、中等缺损和大缺损。小室间隔缺损对患儿的影响不是特别明显，甚至有一部分孩子可能没有明确症状和影响，而中等大小或者大的室间隔缺损则影响比较明显，有一部分孩子可能会出现心衰，甚至夭折。随着病变的进展，肺血管损伤的加重，可能会出现肺动脉压力的增高，患者表现为劳动耐量降低，进一步的进展可能会出现艾森曼格综合征，从而可能永远丧失手术机会，甚至发生咯血、猝死的可能。

该病的病理生理改变是在左右心室之间的这道墙上，也就是室间隔上存在一个洞，由于左心室和右心室之间的压力差别比较大，所以左心室的血会在收缩期通过室间隔缺损分流到右心室。这一部分血又经过右心室排血排到肺里，从而造成肺内血管损伤、肺动脉压力增高，从肺里回来的血又经过左心室的排血经室间隔缺损分流到右心室，这一部分血就会加重心脏容量的负荷。