甲胎蛋白主要由胎儿肝细胞合成，甲胎蛋白在胎儿血液循环中有较高的浓度，出生后下降，在出生后2-3个月甲胎蛋白基本上被白蛋白替代，血液中较难检出，故在成人血清中含量极低。甲胎蛋白与肝癌和多种肿瘤的发生发展密切相关，多种肿瘤中均可以表现出较高浓度，主要作为原发性肝癌肿瘤标志物简称肿标。分析甲胎蛋白偏高的原因，可以分成生理性、非肿瘤性，肿瘤性肝癌，检测甲胎蛋白在肝硬化患者中较重要，肝硬化患者甲胎蛋白持续升高考虑有可能转化成肝癌，应及时就诊。
原发性肝癌患者甲胎蛋白含量增高，睾丸癌、卵巢肿瘤、恶性畸胎瘤、胰腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等患者甲胎蛋白含量也可以有增高。急慢性肝炎、肝硬化等良性肝病患者血清甲胎蛋白水平有不同程度的升高。升高程度与肝细胞坏死和再生程度有关。随着疾病的好转可以下降是非肿瘤性的标志，而良性肝病甲胎蛋白一过性增高，一般持续2-3周，而恶性肿瘤则持续性升高。因此，动态观察血清甲胎蛋白含量，既可以鉴别良性和恶性肝病，又可以早期诊断肝癌。在生理情况下，甲胎蛋白由胚胎干细胞分泌，胎儿的肝细胞没有发育分化完全，分泌的甲胎蛋白含量较大，可以通过脐带血进入母体的血液中，所以妊娠期孕妇甲胎蛋白会升高，这为生理性升高。