再生障碍性贫血首先根据临床表现诊断，患者的主要表现是发热、贫血和出血，实验室检查可确诊，血常规检查显示三系减少。三系主要指粒细胞、血红蛋白和血小板减少，粒细胞少于1.5×10^9/L，血红蛋白低于100g/L，血小板低于100×10^9/L。
骨髓检查是重要的诊断依据，可以看到骨髓增生低下，骨髓小粒中造血细胞减少，非造血细胞增多。另外需要进行骨髓活检，在骨髓活检中会发现骨髓增生低下，造血组织明显减少，非造血组织和脂肪组织增多。诊断再生障碍性贫血需要排除其它原因引起的全血细胞减少，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征以及低增生性白血病等。
