地中海贫血检查多久出结果

2023-12-02 19:48播放 : 64681

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地中海贫血具有地域性和遗传性,由于产生血红蛋白的基因突变或缺失引起,需要进行血红蛋白的电泳检测、地中海贫血的基因检测,通常在1周内可以出结果。如果发现血常规检测出现血红蛋白、红细胞减少,并且出现造血原料铁缺乏时,需考虑患者是否患有地中海贫血,需要对患者进行相应检测。另外应了解患者的祖籍和家族史,是否生活在南方,父母双方或者兄弟姐妹是否出现小细胞低色素贫血。如果有上述情况,则需要考虑是否有地中海贫血遗传疾病的存在。

遗传疾病需要考虑是否有基因异常,可以通过外周血检测,检测患者α基因和β基因,即血红蛋白的生成需要的重要基因。检测α基因和β基因是否有缺失或者突变,通过基因检测帮助了解是否存在地中海贫血,并且可以帮助确定地中海贫血的具体类型,明确患者是轻型携带型、中间型或者重症地中海贫血。检测基因可以了解患者远期疾病发展状况,同时帮助优生优育,减少下一代出现地中海贫血的可能性。

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地中海贫血检查做哪些

地中海贫血根据类型不同,可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大,出现异形,碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高,红细胞系统增生明显活跃,以中晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低,胎儿血红蛋白含量明显增高,大多大于40%,这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽,在骨皮之间出现垂直短发样骨刺,轻型的成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高,这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常,中间型外周血象和骨髓象的改变,如重型红细胞渗透,脆性减低,HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高,α珠蛋白生成障碍性贫血,静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低,中间型外周血象和骨髓性的改变,类似重型β地贫,红细胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常,包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变,都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

语音时长02:30''

孙明丽聊城市第二人民医院

2018/05/19收听(77120)

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