首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
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地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种：
1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状；
2.中间型：介于轻型和重型之间；
3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。
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"地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，使红细胞珠蛋白中的一种或一种以上合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。根据病情的轻重，地中海贫血分成了三种类型：一种是重型，出生后即有贫血，肝脾肿大进行性的加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，患者大可存活至成年。轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。"
刘加强│日照市人民医院
2018/10/07收听(36506)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没... 孙志强│南方医科大学深圳医院 2023/10/15播放(92054)
地中海性贫血早期症状主要存在面色苍白，贫血。患者出生时即伴有贫血症状，进而逐渐加重。后期如果没...
孙志强│南方医科大学深圳医院
2023/10/15播放(92054)
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降... 武永吉│北京协和医院 2023/12/27播放(66492)
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降...
武永吉│北京协和医院
2023/12/27播放(66492)
"α-地中海贫血是地中海贫血的一种类型，是由于遗传基因导致α肽链一条或多条合成障碍，而引起的溶血性贫血。在临床上，根据病情的轻重分为轻型α-地中海贫血、中型α-地中海贫血血和重型α-地中海贫血。轻型的α-地中海贫血，病人只是携带一种遗传基因，但是并没有临床症状，没有贫血、头晕、乏力等症状，只是在血常规检查的时候可以发现小细胞低色素。同时，如果做肽链检查，可以发现病人少了一条α肽链。中型的α-地中海贫血，病人可以表现出贫血的症状，有面色苍白、头晕、乏力等等。这时候如果不出现感染或者是没有服用其他的药物，病的症状也比较轻微，有时候需要定期输注红细胞治疗就可以。但是，如果是重型的α-地中海贫血，往往在胎儿期就会在宫内死亡，即使出生以后，胎儿也会出现全身水肿、苍白、肝脾肿大，往往在数小时内就死亡，叫做胎儿水肿综合征。"
2018/12/13收听(88892)
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，这类患者，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的患者，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的患者，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。长期贫血可以出现肝脾肿大。中间型主要是介于轻重两者之间的临床表现。对于地中海贫血轻型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障碍，并不是纯合子的表现，可以有轻度的贫血，细胞呈现小细胞，低色素的表现。这类患者可能只有轻度的贫血、乏力、活动以后心悸症状，但是长期的贫血状态可以造成患者脾脏的肿大。
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2017/07/10收听(14906)
地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红... 刘建宏│临汾市中心医院 2023/11/15播放(54986)
地中海贫血属于遗传性的溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷导致血红蛋白内的珠蛋白合成异常，造成血红...
刘建宏│临汾市中心医院
2023/11/15播放(54986)
地中海贫血的症状，可以从很轻没有症状一直到很严重，甚至不能够正常的出生。因为地中海贫血，最常见... 韩冰│北京协和医院 2023/08/29播放(58562)
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韩冰│北京协和医院
2023/08/29播放(58562)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血... 张翠梅│中山市博爱医院 2023/03/16播放(82650)
地中海贫血是一组疾病，包括很多类型，常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。因为携带的地中海贫血...
张翠梅│中山市博爱医院
2023/03/16播放(82650)
"地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为三型：轻型、重型和中间型。轻度贫血很多人没有症状，一般是在调查家族史的时候才会被发现。中型就是处于中轻度和中度贫血，患者大多可存活至成年。重型一般都是出生数日即出现贫血，肝脾肿大，进行性加重、黄疸并有发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。"
胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院
2018/12/19收听(39260)
"患地中海贫血的女性怀孕以后，如果是轻度的地中海贫血，一般没有明显的症状，除非合并缺铁性贫血或其他类型的贫血，通常不会有贫血的表现。但是如果怀孕前是中度地中海贫血，或者重度地中海贫血，怀孕以后贫血症状一般会明显加重。因为本身就有中度或中度以上地中海贫血，怀孕以后，由于胎儿生长发育迅速，血容量增加，血红蛋白浓度进一步下降，孕妇就会表现出面色苍白较前加重，同时乏力、头晕、头疼等症状也较以前加重。另外，地中海贫血的孕妇怀孕以后，原来的症状如巩膜黄染、肝脾肿大也会进一步明显。所以中度和重度以上地中海贫血孕妇怀孕以后，需要及时到医院检查，改善贫血的症状，一般可以输血治疗，这样才能够保证胎儿正常的生长发育。"
2019/01/13收听(83774)
"地中海贫血包括轻、中、重三种类型，症状有所不同，具体如下：1、轻度的地中海贫血：可能没有明显的症状。2、中度的地中海贫血：可能会出现头昏、乏力、胸闷、心悸、心慌等情况。3、重度的地中海贫血：则会出现以上症状明显加重，并且出现贫血性心脏病、心力衰竭等情况，而且重度的地中海贫血，需要输血维持治疗。地中海贫血是一种遗传性疾病，是因为珠蛋白的合成障碍，所导致的溶血性贫血，在临床上地中海贫血的治疗是通过输血改善症状，根本治疗办法是通过骨髓移植，但是因为骨髓供者受限，所以目前地中海贫血的移植还是很少见。地中海贫血在饮食上要注意，少进食辛辣、刺激的物品，同时要注意补充叶酸、维生素B12来促进造血。另外，地中海贫血由于长期依赖输血，会导致重度的脾脏肿大，应该注意运动的时候，要避免剧烈运动，以免脾脏破裂。地中海贫血患者，平常要多注意休息，避免劳累。如果感染加重，则会引起地中海贫血、溶血性贫血进行性加重，使得血红蛋白下降。这个时候则需要进行输血治疗，改善症状。"
彭婷│吉安市中心人民医院
2023/03/22收听(16886)
"地中海贫血也就是海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，孩子会出现溶血性贫血的症状。地中海贫血在临床上分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血三种类型，轻度地中海贫血的孩子一般没有明显的贫血症状，偶尔可以出现轻度的贫血。中度地中海贫血的孩子一般会有比较明显的贫血症状，有脾大的情况，也会出现巩膜黄染。而重度的地中海贫血患者，尤其是β型地中海贫血患者，一般出生半年左右脸色逐渐苍白，贫血进行性的加重，并有明显的黄疸、脾肿大的情况。同时，生长发育迟缓、骨质疏松，有时候发生病理性骨折。并且还出现特殊面容，表现为额部的隆起、眼距的增宽，有时候出现鼻梁塌陷的情况。"
2019/03/20收听(26924)
"地中海贫血又称海洋性的贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者是不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。主要是分成两种α和β，其中α比较常见，为常染色体显性遗传，β为常染色体隐性遗传。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性的溶血性贫血，血红蛋白电泳异常。它分为轻症和重症，轻症的患者没有症状或者是轻度的贫血，病程经过良好，能存活到老年。该病无特殊治疗方法，主要是可以采取脾切除和输血，能够使血红蛋白升高。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/08/03收听(47386)
"地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因改变导致了蛋白肽链合成异常，病人出现了溶血性贫血的症状。在临床上，根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。中度地中海贫血患者的症状有：一、贫血的症状表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心慌胸闷、耳鸣眼花，有时候还会出现失眠健忘的情况。二、还会出现脾大、肝脏肿大的情况，由于贫血病人出现了肝脾代偿性的增生肿大，严重者脾脏会出现中度以上的肿大，同时肝脏也会出现轻度到中度以上的肿大。所以，中度地中海贫血常见的症状有一般贫血的症状和肝脾肿大等情况。"
2018/12/27收听(37274)
婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人... 张玉明│南方医科大学南方医院 2023/09/09播放(56334)
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2023/09/09播放(56334)
地中海贫血也叫珠蛋白合成异常性贫血，也叫海洋性贫血，是一种X染色体隐性遗传性疾病，它是一种溶血... 丁晓庆│北京中医药大学东方医院 2023/05/24播放(56236)
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地中海贫血可以分为α型和β地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷，造成合成一种或多种珠蛋白的肽链减少... 石清照│武汉大学人民医院 2023/10/03播放(66346)
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地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的... 王利│郑州人民医院 2023/05/03播放(67448)
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儿童地中海贫血，症状表现与一般贫血无明显区别，主要表现面色苍白、口唇苍白、睑结膜苍白，以及手指... 王羽│郑州市第三人民医院 2023/01/21播放(55792)
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2023/01/21播放(55792)
"地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。"
2019/03/19收听(63978)
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