人体细胞里有23对即46条染色体，染色体上的DNA有几对珠蛋白基因控制着红细胞中珠蛋白的合成。基因一半来源于母亲，一半来源于父亲，所以小孩分别遗传父母各一半的珠蛋白基因。这样我们可以有如下推断，夫妻俩如果完全正常，孩子一定不会携带地中海贫血基因；如果夫妻中一方正常，另一方是地中海贫血基因携带者，每一次生小孩都有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者，也有1/2的机会是正常人；如果夫妻俩都是地中海贫血基因携带者，这个时候这是一对危险夫妻，他们每次怀孕都有1/4的几率生出重型地中海贫血的孩子，还有1/4的机会生出完全正常的孩子，也有一半的机会生出地中海贫血基因的携带者，这些机会在每次怀孕的时候都相同。在临床中有的家长说，我前两次都生了一个重型地中海贫血孩子，那么我这一次怀孕是不是就会生一个正常的孩子，其实不是的。她每一次怀孕都是存在这几种机会，有的人运气比较好，可能每一次怀孕都能生一个完全正常的孩子，有的人运气不好的话，每一次怀孕都会生出一个重型的地中海贫血患者。