遗传代谢性疾病是两个概念，机体常用的物质，包括糖、蛋白质、脂肪都有一定的代谢途径，当代谢途径发生紊乱时，称为代谢性疾病。代谢性疾病有先天性，有后天性，如果是先天遗传的代谢性疾病，称为遗传性代谢性疾病，如果是后天获得，就称为后天获得性的代谢性疾病。

代谢性疾病与机体糖、蛋白质、脂肪以及嘌呤代谢有关，物质进到机体内，从最开始到产生能量到排泄出去的整个过程称之为代谢。

常见的遗传性疾病一般多有糖尿病，1型糖尿病、2型糖尿病都有一定的遗传度。对于2型糖尿病患者而言，也具有一定的遗传度，而且还是多基因遗传加上环境因素。

甲状腺某些疾病也有一定的遗传度，也属于遗传代谢性疾病，包括桥本氏甲状腺炎、弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症，只是遗传程度多与少不同。部分遗传性疾病是显性基因遗传，就是代代相传，部分遗传性疾病可能是半基因遗传或隐性遗传。