遗传代谢病的症状_有来医生

赵振东
副主任技师

海南省妇女儿童医学中心

新生儿疾病筛查中心

遗传代谢病的症状

2020-05-14 15:27播放 :

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视频内容

遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样，病情轻重也不一样，影响也不一样，如常见的原发性肉碱缺乏症，这种疾病看起来跟正常人没有任何区别，当糖原缺乏时，有可能就会导致急性糖原缺乏造成死亡，所以遗传性代谢疾病需要尽快到医院去采血做检测。

如遗传代谢疾病的氨基酸血症，其中苯丙酮尿症对小孩的危害主要是生长发育和智力障碍。如果有这样的小孩，就会造成终身性的智力不足，而且身体上会散发出老鼠尿样的特殊气味，既不能上学，生活也不能自理，所以对社会和对家庭造成的影响非常严重。

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遗传代谢病有哪些

遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。

语音时长01:15''

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遗传代谢病怎么办

"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要的物质和酶，或者是进行基因治疗。临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。患者可以在医师指导下控制住病情以后，进行正常的学习工作和生活，治疗效果好的患者，应该和正常人一样从事一定的社会工作，可以进行正常的学习。发现早的年轻患者经过控制治疗以后，预后应该是很好，目前治疗有了进展，效果还是不错的。"

语音时长02:13''

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遗传代谢病是什么意思

遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响，即代谢方面的问题，因此...

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遗传代谢病是什么意思

"代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病，主要见于激素紊乱所导致的一些疾病，比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代谢、低代谢症候群，这些疾病都是由于激素水平的变化，而导致代谢出现了紊乱。而遗传病主要是指由遗传基因所控制的一些疾病，遗传疾病是由父代传给子代，或者隔代传给下一代，这种疾病就称为遗传性疾病，常见的有一些先天愚型、先天性耳聋、血友病，这些病都是遗传因素所造成的，所以在怀孕期间要做一下唐筛，就是为了筛除遗传性疾病。遗传代谢性疾病是指具有遗传倾向的某些代谢性疾病，比如1型糖尿病、2型糖尿病都跟遗传有很大的关系。"

语音时长01:30''

张人玲│首都医科大学宣武医院

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遗传代谢病有哪些分类

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下：

1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像...

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遗传代谢病是什么意思

"遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积病、线粒体病等；代谢小分子疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变，发病期不仅是新生儿，它覆盖的全年龄阶段都可发病。"

语音时长01:22''

吴志全│石家庄市妇幼保健院

2018/03/19收听(30788)

遗传代谢病能活多久

"遗传代谢病对健康寿命的影响不大，患者的生活和工作不会受到影响，可以正常生活。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症，这些疾病都具有一定的遗传性，同时也都存在代谢紊乱。糖尿病患者如果按着糖尿病的五驾马车严格控制血糖，尽量减少并发症的出现，就能跟正常人一样生活、工作，对寿命的影响并不是很大。同理，高脂血症、肥胖症、高尿酸血症等遗传代谢性疾病，只要进行认真的控制，进行降脂、减重、降低尿酸等一些处理的方式，患者都能跟正常人一样，对寿命的影响不是很大。主要是靠患者的自律性以及依从性，使疾病向好的方向转化。应注应注意，大多数遗传代疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要物质或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。"

语音时长01:19''

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遗传代谢病能治愈吗

"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止，我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗？这个要看是哪一种具体的疾病，比如常见的唐氏综合征，又叫21-三体，这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查，例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症，这些疾病如果早期能够及时诊断，从而早治疗，孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈，也是和疾病本身有关系的，是不能一概而论的。"

语音时长01:42''

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遗传代谢病是什么病

"遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体、载体，以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷，也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病，称之为遗传代谢性疾病，或者是先天性代谢遗传。遗传代谢性疾病主要包括乳糖血症，如白化病、先天性高氨酸血症、黑尿酸症、肾上腺脑白质营养不良症、基因突变、高铁血红蛋白血症等。发生这些遗传代谢疾病时，最好是做到早期诊断、早期治疗，尽早到医院进行明确的诊断，大多数遗传代谢性疾病治疗起来是比较困难的。"

语音时长01:11''

张人玲│首都医科大学宣武医院

2020/11/05收听(24278)

遗传代谢病能治好吗

"遗传代谢病能否治好需要视具体情况而定，有些可以通过药物治疗和手术治疗来治愈，但有些没有办法治愈，比如猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病不可能治愈，但肾上激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病是可以通过持续药物治疗和手术治疗来逐渐改善并治愈的。遗传代谢病指由父辈遗传基因传递给后代引起体内的代谢异常，机体内的酶或受体出现功能异常，从而导致机体的内分泌出现异常，引起遗传性代谢病通常是染色体遗传导致的。遗传代谢病能否治愈还与心理素质，身体素质以及自身疾病本身有一定的关联，所以不能一概而论。"

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遗传代谢病筛查多少钱

"新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，它的收费在130多元左右，还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病，它的价钱在300多块钱，这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的，比如在两广地区，因为地中海贫血、G6PT，也就是蚕豆病比较多，还要做这些筛查，费用还是有一些区别的。所以，具体的费用是要咨询当地的产科，因为新生儿疾病是在产科进行的，一旦分娩，要咨询医生，可以根据自己的情况，选择相应的套餐。"

语音时长01:38''

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每胎都有遗传代谢病吗

遗传代谢病不一定每胎都有，遗传代谢病是指维持机体正常代谢，所必需的酶、受体、载体以及膜泵生物合成，发生遗传缺陷而导致的疾病，又称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷，多为单基因遗传病。一部分是由于基因遗传导致，另一部分是后天基因突变造成。对于具体的遗传规律，要到医院做相关基因检测，根据基因突变的情况对于下一胎发生遗传代谢病的几率进行预测。新生儿遗传代谢病越早治疗疗效越好，减少代谢缺陷造成的毒性物质的蓄积，补充正常需要的物质、酶或者进行基因治疗。

语音时长01:10''

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