新生儿疾病筛查方法

周湘
主任医师

中日友好医院

儿科

新生儿疾病筛查方法

2023-06-02 13:36播放 :

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视频内容

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。

苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。

新生儿疾病筛查结果怎么查

新生儿疾病筛查结果查询方法包括：

1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/11/15播放(87936)

01:41

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/07/17播放(88300)

新生儿疾病筛查是查什么

"新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌疾病进行群体的过筛，使小孩子能够得以早期诊断、早期治疗，避免因为肝脏、头颅、肾脏等重要脏器的损害，导致孩子生长、智力发育的障碍。我们国家是采用在生后72小时的时候采血样，一般用滤纸片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在滤纸片上，免费送检就可以。目前我们国家主要是对两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，主要是对两个疾病进行出生以后的新生儿疾病筛查。"

语音时长01:17''

肖娟│北京协和医院

2023/11/10收听(22694)

新生儿疾病如何筛查

"新生儿疾病如何筛查？首先，新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危害儿童生命或者导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查作出早期的诊断。某些先天性代谢性疾病在新生儿出生时并没有症状，但可以通过新生儿筛查早期确诊并且及时治疗，以防产生严重的后果。各国现在已经找到简便、可靠的筛查及确诊方法，而且能够进行有效地防治或者减轻症状的先天性代谢性疾病作为新生儿需要筛查的疾病。我国目前普遍筛查的新生儿疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。"

语音时长01:11''

姜桂芳│安图县中医医院

2023/06/25收听(65514)

新生儿疾病筛查的方法是什么

"新生儿疾病筛查的病种，在各地可以不一样。通常国家规定的新生儿筛查的疾病包括四种，先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。一般在婴儿出生三天后，在72小时左右，大概哺乳六次后采血。个别新生儿，比如因为早产、低出生体重不能生后立即采血的，最迟不宜超过20天。多选择采婴儿足跟血，采血时让血滴缓慢渗入滤纸片，在滤纸片上形成的血斑的直径应该大于等于8mm。新生儿筛查的主要目的就是在新生儿的群体中应用快速、简便、敏感的方法，对危及生命的内分泌、先天性的遗传代谢性疾病进行早期识别，以便早期诊断、及早治疗，避免患儿机体或者其他重要器官受到不可逆性的损伤。"

语音时长01:27''

田执梁│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/09/07收听(86042)

新生儿疾病筛查项目

"我国《母婴保健法》中要求对新生儿进行疾病的筛查有先天性甲状腺功能低下症，又称呆小症，和苯丙酮尿症的两项筛查。先天性的甲状腺功能低下，多是由于甲状腺素分泌过少，而导致的婴儿体格和智力发育不全。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，可以引起宝宝智力发育落后。如果这些疾病在新生儿出生后不久就进行检查，对于每个患儿早期诊断、早期治疗，可以避免宝宝各种方面的发育障碍。虽然现代医学发展了，诊疗技术提高了，但是新生儿的死亡原因中，占比较大比例的就是先天缺陷。"

语音时长01:36''

乔善鑫│内蒙古包钢医院

2023/03/25收听(30676)

02:17

新生儿疾病筛查都有什么

新生儿疾病筛查主要包括两个，全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以...

郭少丽│海南医学院第一附属医院

2023/09/25播放(79314)

02:13

新生儿疾病筛查常见的问题有哪些

新生儿疾病筛查常见的问题有：

1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/12/28播放(82358)

新生儿疾病筛查结果怎么查询

"一般的情况下新生儿疾病的筛查结果，可以通过以下方法进行查询：第一、可以到出生的医院进行查询，因为新生儿疾病的筛查中心会通过筛查结果，按各个出生的医院进行分发。第二、新生儿疾病筛查中心查询，宝宝出生的时候，筛查中心的电话号码会告诉为每位家长，如果没有拿到结果可以咨询筛查中心的电话，根据妈妈的名字，出生的医院，出生的日期，查询孩子疾病筛查的结果。第三、目前比较方便的是微信的平台，为了方便家长查询结果，所有筛查的结果都可以通过微信平台推送给家长的手机，可以随时查询筛查的结果。一般的新生儿疾病筛查的结果，大约一个月左右可以检查出来。"

语音时长01:13''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/07/12收听(24174)

02:07

新生儿疾病筛查意义

新生宝宝在生后，医院会要求做一个新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查主要是为了筛查甲状腺功能减低症...

张欣│北京大学第一医院

2023/08/12播放(93336)

新生儿疾病筛查有几项

"新生儿疾病的筛查，大致有以下几项：1、先天性的甲状腺功能减退症。2、苯丙酮尿症。3、新生儿遗传代谢性疾病。4、新生儿听力筛查。由于各个地区的疾病发病情况不一样，所筛查的疾病的种类可能有所不同。通过新生儿疾病的早期筛查，可以早期发现某些先天性的遗传代谢性疾病，通过及早地治疗，可以防止孩子以后智力、体格、发育障碍等危害的发生。有的孩子生下来看起来很健康，大多数没有什么症状，但有的病早期症状是没有的，有的病在生后6个月或者1岁才会出现明显的临床症状，到那时孩子的智力和身体的发育已经受到不可逆转的损伤，可能表现为生长迟缓、智力低下、残疾等严重的后果。所以要及早地进行对新生儿疾病的筛查，及早发现、及时治疗、及时预防后遗症的发生。"

语音时长01:32''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/06/25收听(87836)

02:18

新生儿疾病筛查多少钱

新生儿疾病筛查的费用有：

1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/07/09播放(83750)

02:11

新生儿疾病筛查项目

新生儿疾病筛查包括甲状腺功能、21-羟基情况、蚕豆症、地中海贫血、苯丙酮尿症。因为这几种问题对...

黄伟棠│中山市博爱医院

2023/09/19播放(92310)

02:08

新生儿疾病筛查的时间

新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2023/12/20播放(96946)

新生儿疾病筛查都有什么

"目前在中国新生儿疾病的筛查主要是集中在2个疾病，一个是先天性甲状腺功能减低症，一个是苯丙酮尿症。另外，在某些南方地区还会筛查G6PD缺陷病也就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为在南方地区有这类溶血病的发生，先天性甲状腺功能减低症主要是检查TSH，也就是促甲状腺激素的水平。苯丙酮尿症一般在检查后1个月内有相关的机构给发出通知，如果有异常，需要复查。"

语音时长01:15''

闫焕利│聊城市第二人民医院

2023/02/06收听(48374)

01:45

新生儿疾病筛查项目

新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血...

王志新│中日友好医院

2023/06/05播放(53408)

01:27

新生儿筛查是查什么

新生儿筛查，主要是出生72小时内，在进奶后给新生儿抽足跟血，筛查有无先天性疾病，有无甲状腺功能...

周小凤│首都医科大学宣武医院

2023/11/29播放(75986)

01:48

新生儿筛查是查什么

新生儿筛查目前国际上开展多种，主要包括耳聋基因、听力筛查，这是有关耳朵的筛查。还有眼底筛查，主...

王天成│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2023/07/06播放(70960)

新生儿筛查

"目前，国内多数医院做的新生儿筛查，是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和听力筛查。做新生儿筛查的目的，主要是在孩子没有出现明显症状之前，就筛查出疾病，给予及时处理，以防止对孩子的损伤。比如苯丙酮尿症，筛查出来之后，可以给孩子服用低苯丙氨酸的奶粉，来代替普通的奶粉或者母乳，这样就可以减轻苯丙氨酸在大脑内堆积，造成对大脑的损伤。因为苯丙酮尿症，一般生后数月才会表现出临床症状，比如皮肤的颜色比较淡或者智力比较低下，如果能够及时发现，就可以及早处理。另外，先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺功能减低，而引起的有可能会出现呆小症的疾病，如果早期发现，可以给孩子服用甲状腺素片，就可以减轻对孩子的损伤。有的孩子甚至经过治疗之后，不影响正常的生长和体格以及智力发育。另外，听力筛查，如果能够及早处理，也可以减轻以后的语言发展损伤等。"

语音时长01:58''

闫焕利│聊城市第二人民医院

2023/04/08收听(48162)

新生儿疾病筛查没做怎么办

"如果新生儿疾病的筛查没有做，尽量要进行补做，新生儿疾病的筛查主要是看有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。因为儿童在发生这些疾病的时候，会造成儿童出现严重的后果，并且疾病可以干预治疗。首先，如果儿童患有苯丙酮尿症，可以采用苯丙酮尿症饮食，儿童的智力不会受特别大的影响，否则没有进行干预，儿童的智力就会受到严重的损伤。其次，如果儿童患有先天性甲状腺功能减退症，这个时候如果尽早确诊，应用甲状腺素片进行替代治疗，儿童的生长发育影响非常小。如果新生儿疾病筛查没有做，建议要尽快补做。"

语音时长01:13''

司振阳│南京市中医院

2023/03/03收听(44756)

新生儿呕奶是怎么回事

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