海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
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串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病分为三大类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。这些疾病共有一个特点，是对小孩的生长发育会造成影响，可能影响小孩的智力，有的可能会影响小孩的运动，有的甚至危及到小孩的生命。遗传代谢病在新生儿期间发病率是0.5%，即在1000个孩子中有5例可能患有遗传代谢病。遗传代谢病和平常的疾病不相同，遗传代谢病的危害特别严重。
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串联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法。串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法，对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查，诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。因为这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，而且检查结果比较可靠，现在一般推荐进行新生儿疾病筛查时，使用串联质谱检查法进行检查。不过这种检查方法目前还没有得到普及，建议孕妇的年龄在35岁以上，或者是曾经孕育过唐氏综合征患儿的孕妇，或者是家族中有唐氏综合征等遗传性疾病病史的孕妇，最好能够做串联质谱筛查。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/28收听(18126)
串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/11/22播放(80870)
串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/11/22播放(80870)
"串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性的检测40多种指标，可以对40多种的遗传代谢病进行筛查，所以比较经济。"
闫焕利│聊城市第二人民医院
2018/11/22收听(91844)
串联质谱异常要看是哪种情况，其中有氨基酸、游离肉碱以及互相的比值，总共是78项，代表的临床意义... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/03/29播放(90898)
串联质谱异常要看是哪种情况，其中有氨基酸、游离肉碱以及互相的比值，总共是78项，代表的临床意义...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/03/29播放(90898)
"如果新生儿串联质谱没通过，主要是儿童患有遗传代谢性疾病引起。因为儿童串联质谱的检测，主要是为了筛查儿童是否患有遗传代谢性疾病。如果儿童患有遗传代谢性疾病，儿童就会出现串联质谱的异常，串联质谱的具体内容主要可以分为氨基酸代谢以及脂肪代谢、蛋白质代谢的异常，这些异常都是与基因以及孩子的基因突变等因素有关系。因为儿童如果患有遗传代谢性疾病，常常是由于父母的家族遗传以及儿童在胎儿期的基因突变等因素引起。通过检测儿童的串联质谱，可以有效地筛查出儿童是否患有遗传代谢性疾病，如果检测孩子患处没有通过，要进一步进行孩子的针对性的检查，比如染色体的筛查以及基因的检测等等。"
司振阳│南京市中医院
2019/07/22收听(65226)
新生儿串联质谱没通过有以下两个方面的原因：1、受喂养情况影响，以及器官发育成熟度... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2023/05/26播放(85232)
新生儿串联质谱没通过有以下两个方面的原因：
1、受喂养情况影响，以及器官发育成熟度...
2023/05/26播放(85232)
"判断儿童的串联质谱异常是不是很严重，需要综合的根据儿童的临床症状来分析。首先，不严重的情况。虽然儿童串联质谱的化验指标异常，但是异常的程度非常轻微，并且儿童的生长发育和同龄儿童相当，智力水平也是非常好的，这种情况是不严重的，家长无需过分担心。其次，病情非常严重的情况。如果儿童的串联质谱异常指标非常高，偏离于正常值非常多，儿童的生长发育也非常落后，智力水平低下，并且儿童血中的化验指标非常偏离，比如有严重的酸中毒以及低血钾等，这个时候是病情非常严重的情况。"
2019/09/27收听(69010)
"在癌症的治疗中，目前来说没有很特效的治疗方式可以治愈肺癌。所以癌症的治疗原则，叫做早期发现、早期诊断、早期治疗。如果恶性肿瘤能够在早期及早的发现，通过手术或者是其他的治疗方式对它进行干预，是可以明显延长患者的生存时间。所以癌症的早期筛查是预防和治疗癌症的十分有效的办法。对于有这种危险因素的，比方是长期吸烟的患者，到了40岁以后，建议他每年都进行低剂量CT的筛查，这样可以早期的发现，然后早期的治疗。对于其他的一些个性肿瘤，比方是乳腺癌，还有结直肠癌。如果患者平时有这种家族的遗传背景，家族中上一代人有得恶性肿瘤的，或者平时这种饮食饮食结构不健康，都建议患者到了一定的年龄之后，要进行常规的检查癌症的筛查，包括肿瘤标志物的检查，或者是CT，还有肠镜超声等这样的早期筛查是很有必要的。"
叶德敬│聊城市第二人民医院
2018/05/16收听(59350)
癌症筛查是可靠的手段，随着社会经济不断发展，人们对自身健康越来越重视，很多癌症已经越来越提早，... 饶远权│浙江医院 2023/04/04播放(59334)
癌症筛查是可靠的手段，随着社会经济不断发展，人们对自身健康越来越重视，很多癌症已经越来越提早，...
饶远权│浙江医院
2023/04/04播放(59334)
宫颈癌筛查5年1次比较合适，间隔并不长。因为宫颈癌筛查通常是HPV(人乳头瘤病毒)和TCT(液... 王悦│北京大学人民医院 2023/09/18播放(59988)
宫颈癌筛查5年1次比较合适，间隔并不长。因为宫颈癌筛查通常是HPV(人乳头瘤病毒)和TCT(液...
王悦│北京大学人民医院
2023/09/18播放(59988)
免费宫颈癌筛查，当然是靠谱的检查。但是此免费的检查并不是所有的人都要做，而且免费有条件，比如有... 徐艳娟│广州市花都区人民医院 2024/04/29播放(41578)
免费宫颈癌筛查，当然是靠谱的检查。但是此免费的检查并不是所有的人都要做，而且免费有条件，比如有...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2024/04/29播放(41578)
医学上的筛查，就是通过特定的检查方法，如超声检查、实验室检查等，针对特定人群检查其可能患有的某种疾病，或者患有某种疾病的风险性。在妇科、产科方面常用的筛查内容包括：1、宫颈癌和乳腺癌的筛查，宫颈癌的筛查主要通过宫颈细胞学检查，来筛查患者是否患有宫颈癌及癌前病变。乳腺癌的筛查主要是通过乳腺彩超或者钼靶，检查患者是否有患乳腺癌的可能。2、唐氏筛查是妊娠期女性最为主要的筛查方式，主要通过抽取孕妇的静脉血进行必要的实验室检查，来评估其胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
2019/07/25收听(23774)
进行宫颈癌筛查时主要是做好相关方面的检查工作：1、要做好宫颈细胞学检查，通过宫颈液基薄层的检查判断是否出现宫颈癌疾病，以前进行的是宫颈刮片或巴氏涂片等检查。但是现在采取的是TCT检查，相对来说检查技术比较先进，而且检查准确率比较高，基本上可以达到100%的准确率。2、需要进行宫颈HPV检查，就是检查自己有无出现人乳头瘤病毒感染情况，女性若感染高危HPV可能会导致出现宫颈癌疾病，对身体可能会产生一定影响。因此若想检查有无出现宫颈癌问题可以进行相关筛查，从而判断是否有疾病反应，每年定期进一次宫颈癌筛查是比较有必要的。
张锋│济南市第二妇幼保健院
2020/02/26收听(61020)
"DDST筛查全名叫丹佛发育筛查测验，适用于新生儿到六岁的儿童，一共有104个项目，分为四个能区，即个人-社交能区、精细动作-适应性能区、语言能区、大运动能区。筛查的结果分为正常、可疑、异常，以及无法解释四种，对于后三种结果，应该在一定时间内进行复查。如果复查的结果跟原来一样，就需要做进一步检查。必须注意的是，DDST筛查只是一个筛查性的测试，并非测孩子的智商，对于婴幼儿目前和将来的适应性能力，以及智力的高低没有预言作用，只是筛查出可能的智商落后者。"
孙清梅│黑龙江省医院
2021/02/03收听(24256)
"宫颈癌筛查，包括细胞学检查，还有病毒检查，一般是有TCT和病毒检测HPV，也就是人乳头瘤病毒的检测两项。细胞学的检查，一般会提示有没有细胞学的改变，提示是不是有什么样的炎症。病毒的检查，主要是检测人乳头瘤病毒，人乳头瘤病毒分有很多种类型，包括高危型和低危型。如果病人感染了高危型，可能要建议病人再做宫颈的活检，宫颈活检主要就是要判定宫颈有没有癌前病变。如果有癌前病变，就要进行宫颈的手术，一般是进行利普刀的宫颈锥切术，锥切下来的组织要拿去做病理检查，确认是不是有宫颈的癌症或者癌前病变。"
宋杰│海南省人民医院
2018/05/28收听(310)
宫颈是妇科医生在进行妇科常规检查时，通过阴道窥器就可以暴露的器官，所以目前医学上有很规范的宫颈... 罗燕艳│中山市博爱医院 2023/01/22播放(84604)
宫颈是妇科医生在进行妇科常规检查时，通过阴道窥器就可以暴露的器官，所以目前医学上有很规范的宫颈...
罗燕艳│中山市博爱医院
2023/01/22播放(84604)
"妇科筛查通常就是指的宫颈的防癌筛查，宫颈癌症是女性最容易得的一种恶性病变，宫颈的癌症也是目前唯一个可以早期诊断、早期发现、早期治疗的疾病。宫颈癌的发病原因目前已经比较明确，就是和HPV感染有关系，做宫颈癌的筛查，就是做宫颈的细胞学检查，还有HPV的测定，通过做这两项检查，可以了解宫颈的情况，发现高危因素。对于这两项检查结果有异常的，是需要进一步检查和治疗的，如果这两项检查的结果都是阴性的，就可以继续观察，一般建议女性每年都要做一次宫颈的防癌筛查，因为病情是会有进展的，所以要动态观察。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/06收听(74262)
NT是胎儿颈项透明层的简称，一般是在孕11-13周+6天期间通过B超的手段测量胎儿颈项部皮下透... 覃英梅│三亚市妇幼保健院 2023/02/26播放(77428)
NT是胎儿颈项透明层的简称，一般是在孕11-13周+6天期间通过B超的手段测量胎儿颈项部皮下透...
覃英梅│三亚市妇幼保健院
2023/02/26播放(77428)
"产前筛查就是在孩子出生之前，通过一定的方法来筛查孩子是否患有严重的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的方法，通过产前筛查可以杜绝一些缺陷儿的出生。产前筛查的时间一般都是在怀孕11-28周之间，怀孕了11-14周之间时进行的NT检查，怀孕16-18周之间时进行的唐氏筛查，以及怀孕20-28周之间进行的四维彩超检查，都属于产前筛查的内容。如果这些检查过程中发现孩子可能患有先天性疾病或遗传代谢性疾病，就需要进行DNA检查进一步明确诊断。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/16收听(29640)
产前筛查又称为唐氏筛查，主要检查内容是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和神经管缺陷、畸形。此检查在怀孕15-20周进行抽血化验，抽血需要空腹，所以请孕妈妈尽早到医院开单抽血，抽血前一定要填好抽血申请单，因为填写项目影响到后面的检查结果。上述检查项目中，特别重要的有核对孕周，B超、NT的检查时间以及检查结果，怀孕过几次以及生过几个孩子，还有生过的孩子是否有异常，孕妈妈是否抽烟，是否有糖尿病史以及年龄。如果孕妈妈年龄过大，可以直接做无创或者羊水穿刺，不必再行唐氏筛查。
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2020/04/03收听(18046)
中大附属第七医院 房晓祎
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海医二院 颜海峰
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广东顺德妇幼保健院 杨翠萍
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