糖原累积症是一组少见的常染色体遗传性疾病，是由于糖原代谢异常，使得糖原在组织内不能正常地代谢、分解，糖原四处沉积，造成了相关的临床症状和体征。
糖原累积症又分成很多型，即1型、3型、6型、9型，一般以肝脏损伤为主要表现。其中2型对于患儿而言比较重要，多在1岁左右发病，肝脏增大，随着病变的进展，可能到1岁左右时腹腔整个都由肝脏所占满，影响患儿的寿命。所以，糖原积累症对于患儿而言，是致命性疾病。
目前糖原累积症的治疗没有特殊的有效方法，主要是采用饮食治疗、基因治疗以及其它辅助治疗方法。患儿发生糖原积累症时，最好是做到早期诊断、早期治疗。
一般发生糖原累积症时，患儿吃东西不好、皮肤发黄、巩膜黄染，家长要引起高度的重视。由于是常染色体少见病，又是遗传病，所以目前糖原累积症发病率并不是很高。
