肾母细胞瘤不像是真性的先天性肿瘤，而属于胚胎性的恶性肿瘤，是儿童泌尿系统最常见的恶性肿瘤，又称Wilms瘤。肾母细胞瘤在15岁以下儿童泌尿生殖系统的恶性肿瘤中占90%，可能是由于后肾胚基的异常增生导致，所以认为其不像是真性的先天性肿瘤。
多数肾母细胞瘤呈散发，约5%的肾母细胞瘤起因于染色体11p13的WT-1基因突变和染色体11p15的WT-2基因表观遗传的缺陷。当患者染色体11p有缺失时，患者常伴有虹膜缺失，大约15%的患者还会有其它先天性畸形，包括单肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大约有1%的患者有家族遗传因素，约15%的患者会出现肺转移，少数患者可伴有尿道下裂、无虹膜、发育迟缓、隐睾、假两性畸形等相关综合征症状。
