哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
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唐氏综合征临界风险并不严重，唐氏综合征的筛查一般在临床上分为高风险、低风险和临界风险。临界风险是指测出来的值接近于阶段值，属于低风险范畴，建议进一步检查无创DNA。
如果无创DNA仍属于低风险的范畴，生出来的孩子大多数没有问题。如果无创DNA出来的结果显示是高风险，需要进一步做羊水穿刺的筛查，来明确是否存在唐氏综合征的风险。唐氏综合征筛查结果显示为临界风险，孩子基本上都正常，因为属于低风险范畴，所以不要过分紧张和焦虑。
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"唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况，无创DNA的准确几率能够达到99%，在确定胎儿没有问题的情况下，再让其出生，能够减少唐氏儿的机会。如果做无创DNA检查的时候还有问题，还是临界风险，有必要再做羊水穿刺的检查，羊水穿刺属于是最终的结果，直接抽取羊水，直接判断胎儿的具体情况，检查准确率比较高。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/14收听(27846)
唐氏综合征的临界风险是介于高风险和低风险中间的过渡阶段，提示发生21-三体综合征或者18-三体综合征的概率偏高，这个时候是需要进一步检查。如果是21-三体综合征的临界风险，要结合四维彩超的情况来判断下一步需要如何做。如果是21-三体临界风险，四维彩超结果没有明显异常，可以进一步做无创DNA检查。如果是21-三体临界风险，同时伴有四维彩超提示的畸形，就要进行羊水穿刺，确定胎儿能否继续留着。如果是18-三体的临界风险，建议直接做羊水穿刺。
凡庆│宿迁市人民医院
2019/04/14收听(15858)
"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查项目的一个简称。目的是通过化验孕妇的血液检查母体当中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周等判断胎儿有没有先天性愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。对于这种情况，应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。生下这样的孩子对家庭和社会都是一种负担。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(58780)
唐氏临界风险是指做唐氏筛查时，所得出来的风险值介于临界风险之间。临界风险是低风险的一种，但是由于距离截断值比较近，所以称为临界风险。例如21-三体综合征的临界风险是1:351-1:1000之间，18-三体综合征的临界风险是1:271-1:1000之间，如果所计算的风险值正好位于这些范围以内，就称为临界风险。临界风险一般确诊胎儿有相关遗传性疾病的可能性并不大，所以并不要紧，但是也要适当引起重视，需要做无创DNA进一步判断。如果无创DNA为低风险胎儿一般没事，如果无创DNA是高风险，必须要做羊水穿刺进行确诊。
张露│山东省立医院
2020/05/01收听(18770)
"唐氏筛查出现临界风险考虑有胎儿先天性基因方面的问题，此时不用过于紧张，因为唐氏筛查的准确率不太高，出现这种情况后还需要做进一步的检查，可以做无创DNA检查。无创DNA检查通过抽取孕妇的血清，结合孕周、孕妇的体重综合分析和评估胎儿的状况，能判断出是否有21-三体综合征或者18-三体综合征，其准确几率能达到99%，但不能达到100%。但如果做无创DNA检测发现胎儿没问题，就可以让宝宝顺利出生。如果做无创DNA还有问题，还需要做羊水穿刺检查，羊水穿刺属于最终的结果，其检测也较准确。如果羊水穿刺的结果显示异常，胎儿就不能出生，否则会有先天性畸形方面的问题。"
2019/08/05收听(73100)
"唐氏临界风险是指唐筛化验结果没有达到阳性标准，但是超过1:1000。临界风险既往不用在意，按阴性对待，不用进一步处理。现在有了新的技术，无创DNA检测，也叫NIPT，这种技术比传统的唐筛要略微科学，也略微的准确。对于唐氏临界风险，现在大部分医院推荐做无创DNA检测，但这个不是必须的。"
赵晓东│北京医院
2019/08/27收听(54198)
唐氏临界风险，一般是指唐氏筛查的临界风险。唐氏筛查出现临界风险的人并不多，唐氏筛查主要是在妊娠... 毛滢│北京医院 2023/06/02播放(44181)
唐氏临界风险，一般是指唐氏筛查的临界风险。唐氏筛查出现临界风险的人并不多，唐氏筛查主要是在妊娠...
毛滢│北京医院
2023/06/02播放(44181)
唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有先天性、遗传性疾病的重要方法，根据计算的风险值与标准值进行对比，得出相应的风险结果。唐筛的结果如果为低风险一般来说是正常的。如果风险值位于临界风险以内，这种情况就不正常，临界风险往往意味着胎儿仍然有一定的可能出现相关的染色体疾病，所以不能过度掉以轻心，应该进一步检查。对于唐氏临界风险，在临床工作中需要进一步做无创DNA来进行判断，如果无创DNA为低风险，胎儿一般是没有问题的；如果无创DNA为高风险，必须要做羊水穿刺来进行确诊。所以唐氏筛查结果为临界风险是不正常的，必须要进一步检查以判断胎儿到底有没有问题，如果不进行进一步的检查，有可能漏诊一些严重的染色体畸形。
2020/08/18收听(35542)
"在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查。唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，通过对这三项血清生化学指标的检测，判断胎儿是否有发生染色体异常的风险。如果检测结果超过正常参考值的范围诊断为高风险，低于参考值的范围诊断为低风险，如果是在低风险区域，检测的指标小于1:1000诊断为临界风险，也就是所谓的灰区。对于临界风险的孕妇来说，胎儿染色体异常的发生风险仍然是有可能的，建议给予母体外周血胎儿的DNA检测也就是无创DNA检测做进一步的筛查。"
2019/10/16收听(85060)
要想明白什么是唐氏21-三体临界风险，就要明白唐氏筛查是什么。唐氏筛查是利用孕妇的年龄、体重、... 于荣│首都医科大学宣武医院 2024/02/02播放(36425)
要想明白什么是唐氏21-三体临界风险，就要明白唐氏筛查是什么。唐氏筛查是利用孕妇的年龄、体重、...
于荣│首都医科大学宣武医院
2024/02/02播放(36425)
唐氏综合征风险为1:5000说明胎儿患有唐氏综合征的风险是低风险，唐氏综合征危险率的临界值一般为1-275，如果临界值小于275，则意味着风险比较低，是正常的。唐氏综合征是一种染色体异常所导致的疾病，患有这种疾病的孩子有明显的智力障碍，会给家庭带来很大的负担，所以唐氏综合征成为孕期必须要检查的项目。需要提醒大家的是虽然筛查结果为低风险，但是却不能表示孩子一定不会患有唐氏综合征，只能说明风险较低。如果孕妇存在一些高危因素，比如年龄比较大或者生过有这种异常的孩子，建议进一步对染色体进行检测。
李林│河北医科大学第一医院
2020/04/23收听(12192)
唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇，需要直接做染色体的检查，即无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏儿的发生，也就是先天性愚型。生小孩的孕产妇一定要做唐氏筛查，唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。高危的可以达到1/200-1/300，对于高风险的孕妇，一定要再进一步无创DNA或者羊水穿刺的检查。如果是高龄孕妇，或者家族中有唐氏儿，或者曾经生过唐氏儿的孕妇，可以不做唐筛检查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查，避免唐氏儿的发生。
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/22收听(27840)
唐氏综合征又称21-三体综合征，是胎儿最常见的一种染色体畸形，一旦出生会引起明显的智力低下和体格发育障碍，而且缺乏有效的治疗方法。所以，在孕期必须筛查唐氏综合征，以判断唐氏综合征的发生概率，最常用的方法就是唐氏筛查。唐氏筛查所规定的唐氏综合征截断值为1:270，如果风险值＞1:270就是高风险，如果风险值介于1:271-1:1000之间就是临界风险，如果风险值低于1:1000就是低风险。所以对于唐氏综合征，要根据不同的风险结果决定下一步的处理方法，可以选择观察，做无创DNA或者羊水穿刺。
2020/06/10收听(52462)
"唐氏综合征的风险率临界数值是1\/270，大于这个数值应该是高风险，低于这个数值应该是低风险。不同年龄段的父母出生的孩子，唐氏综合征的概率是不一样的，还需要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄、化验等综合分析进行判断，给出一个风险率。唐氏综合征高危指的是唐氏筛查以后，怀唐氏儿的风险率比较高，因为唐氏综合征高危只是一个根据母亲血检测，再根据孕妇的年龄、体重等计算出来的一个风险指数。因此，唐氏综合征高危并不代表孩子就一定是唐氏综合征，需要进行羊水DNA的检查，这项检查结果的准确率可以达到99%以上，基本上可以确定孩子到底有没有风险。"
2018/05/11收听(33194)
"怀孕期间做唐氏筛查时，报告单上常用比值描述胎儿发生唐氏综合征的风险率。比值代表胎儿发生唐氏综合征的风险，比如1:10000，代表胎儿发生唐氏综合征的风险为10000个孩子里有1个。正常情况下唐氏综合征的风险率都应该为低风险，如果检查报告上提示高风险，则需做羊水穿刺或无创DNA协助诊断。如果报告单上提示临界风险，通常也需做无创DNA来进一步检查。如果为低风险，发生唐氏综合征儿的概率较低，不需做羊水穿刺或者无创DNA检查。但是唐氏综合征风险率也有假阴性情况，准确率仅有60%-70%。"
2020/07/01收听(50904)
18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查... 赵晓东│北京医院 2023/11/22播放(52112)
18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查...
2023/11/22播放(52112)
"做唐氏筛查临界风险这种情况不是安全的，如果是低风险才是安全。临界风险胎儿有可能会有遗传基因方面的问题，也有可能没有这种情况，是不能确定的，因为做唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。如果做唐氏筛查确定是临界风险，还需要做进一步的检查，需要做无创DNA的检查才能够判断胎儿是否有问题。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、体重、年龄综合分析、判断胎儿的具体情况，能够判断出是否有21-三体综合征和18-三体综合征。如果做无创DNA能够通过，宝宝是没有问题。如果做无创DNA确定还是有问题，需要进一步做羊水穿刺的检查。"
2019/08/14收听(81972)
"唐氏筛查检查出有临界风险，不要过于的紧张，临界风险说明是宝宝有可能会出现先天性遗传基因方面的问题，有可能也不会出现，是不能确定的。因为唐氏筛查的准确几率只能达到65%，可以进一步做无创DNA的检测，无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周和体重，综合分析和评估胎儿的具体状况。无创DNA的检测准确率能够达到99%，如果做无创DNA检测数值趋于正常，可以让宝宝顺利出生。如果做无创DNA检测还不能通过，还可以再进一步做羊水穿刺的检查，羊水穿刺直接抽取羊水，能够准确的判断胎儿是否有先天性基因方面的问题。"
2019/08/06收听(72718)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"
2018/05/08收听(99806)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(37465)
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