缺铁性贫血患者的血常规特征较为典型，即红细胞平均体积相对较小，血红蛋白数值较低。因此临床血常规表现为小细胞低色素贫血，需要先考虑患者是否存在缺铁性贫血，单纯依据血常规诊断患者为缺铁性贫血较为困难，还要结合贫血套餐检测，例如铁蛋白、血清铁、总铁结合率、叶酸B12。通过血常规和贫血套餐实验室检查进行共同评估，才能确诊患者是否属于缺铁性贫血。
小细胞低色素贫血不仅包括缺铁性贫血，还包括地中海性贫血。部分患者地中海性贫血可能表现为小细胞低色素贫血，一般存在家族遗传倾向，可能父母或兄弟姐妹中同时存在小细胞低色素性贫血，因此结合遗传学检测能够进一步排除。
