巨结肠属于一种先天性疾病，孩子出生时会有比较明显的症状表现，所以病史对于诊断巨结肠非常重要，具体如下：
1、如果孩子生后48小时内无自主排便，或者刺激后才能排便，且每次排便量又少，排便持续时间将近一周，逐渐出现肠梗阻、腹胀表现，以及出现恶心、呕吐、停止排便，提示是巨结肠；
2、检查手段主要是钡灌肠检查，看结肠形态是否有扩张段、狭窄段、移行段；
3、最终确诊需要进行肛门上齿状线3cm以上直肠组织病理活检检查，可以发现异常增生神经节纤维，但没有神经节细胞，病理检查才是诊断巨结肠的金标准。
巨结肠在新生儿期不主张积极手术，可以通过灌肠，扩肛保证孩子排便，一般要求在三个月左右。如果诊断明确巨结肠，建议手术治疗，因为手术是唯一有效治疗手段。
