先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病，早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力，还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害，表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作，在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。
先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显，但发病比进行性肌营养不良年龄更早，而且能累及中枢以及眼等其它系统，出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状，也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现，因此一定要注意鉴别。
