骨髓增生异常综合征简称MDS，是主要起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点主要是髓系细胞发育异常，主要表现为无效造血，难治性血细胞减少，并且易于向急性髓系白血病转化。诊断骨髓增生异常综合征，最低诊断标准必须满足两个必要条件和一个主要标准。

两个必要条件其中之一是必须要有持续4个月的一系或多系血细胞减少，如果发现原始血细胞增多或MDS相关遗传学异常，这时候无需等待就可诊断MDS。血细胞减少标准主要是中性粒细胞绝对值是＜1.8×10^9/L，也就是1800/μl，血红蛋白＜10g/dl，血小板＜10万/μl。第二点是排除其它可能导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。

MDS的主要标准至少要满足一条：一、要有发育异常，骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常比例要＞10%；二、环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例＞15%；三、骨髓涂片原始细胞必须达到5%-19%，患者外周血涂片达到2%-19%，常规核型分析或者Fish检测出对MDS有诊断意义的染色体异常。