无创DNA能检查出脊柱裂吗

2023-10-26 10:34播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

脊柱裂主要是通过胎儿期高分辨率的超声检查来发现，无创DNA检查主要是通过孕妇外周血中的游离DNA，来检测胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征等染色体问题。如果胎儿的脊柱裂是染色体异常导致，通过无创DNA可以检测出来，但如果脊柱裂不是染色体异常导致，做无创DNA没有意义。

对于胎儿的脊柱裂，主要的筛查方式是通过高分辨率的超声检查来发现，而不是通过胎儿无创DNA检查发现。在孕中期，唐氏血清学筛查过程中，有一项筛查就是针对开放性神经管缺陷来进行筛查。如果此项筛查结果是高风险，医生一般会给出进行下一步超声检查的建议。

分享:

27

相关推荐

无创dna能检查出脊柱裂吗

"无创DNA不一定能够检查出脊柱裂的，因为脊柱裂有的时候并不是一种临床上的遗传疾病，这个时候DNA有的也没有经过改变。而更多的、更需要做的是进行孕期超声检查，不管是普通的超声还是四维的超声都非常重要。脊柱裂往往是动态变化的过程，必要的时候甚至需要多次进行检查才能够确诊。因此无创DNA只能检测出遗传性质的脊柱裂，而对于绝大多数的脊柱裂往往是因为在怀孕期间没有注意叶酸的饮食而造成的。因此建议患者定期的复查超声，而且四维超声的结果更能够明确相应病情的变化，做到及早诊断，及早治疗。"

语音时长01:16''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/27收听(74862)

01:43

无创DNA可以检查出脑瘫吗

对于脑瘫的早期诊断，无创DNA检查没有诊断意义，在临床上不用做这种诊断，也不是诊断脑瘫的依据。...

吕洋│海南省妇女儿童医学中心

2023/01/28播放(60390)

无创dna能检查出先天性心脏病吗

"无创DNA检查是通过孕妇血浆中，胎儿来源的游离DNA，检测胎儿的染色体是否异常的一项检查技术。其可对应查21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合症的风险，检测率对应为99%、97%和91%。如果提示这三个综合征的可能性高，则也有合并先天性的心脏病的可能。但是结果为低风险，也不能排除先天性心脏病的可能。其最好的检测方法，是在孕22-24周进行胎儿心脏超声检查，对心脏的结构进行筛查才会更准确。"

语音时长01:22''

冯强│中山市博爱医院

2018/11/30收听(13012)

01:49

吃药致畸无创DNA能检查出吗

吃药导致的胎儿畸形通过无创DNA检查不出来，因为在临床上，无创DNA主要是检查是否有21-三体...

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2023/10/16播放(39122)

孕期能否检查出脊柱裂

"怀孕的时候，可以查出脊柱裂，但是有时间的问题，在头1-2个月没有办法进行检测，一般检测的时间都是在四个月或者五个月进行四维检查的时候，可以基本上明确。在之前可以通过普通的B超进行筛查，到4-5个月的时候进行四维彩超进行确诊。这个时候一定要注意病情的发展趋势，因为脊柱裂分为很多类型，而且有些隐性脊柱裂或者不典型的脊柱裂，在孕期没有办法检查出来。而对于显性脊柱裂，尤其是伴随着明显的脊髓脊膜膨出，在怀孕的时候能够明确的检测出来和确诊。所以从这方面来讲，加强产前的筛查以及孕期的筛查非常重要。"

语音时长01:17''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/26收听(95682)

nt能检查出脊柱裂吗

"NT并不能检查出脊柱裂，NT作用主要适用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估，而且大约是在胎儿11周左右出现，发育到14周的时候，就会被淋巴系统所吸收，变成另一种东西，因此从时间上，并不能检查出脊柱裂。对于脊柱裂，最常见的还是要经过超声进行检查和筛查，如果高度怀疑脊柱裂的时候，还需要进行四维彩超明确诊断，更能够明确是否存在脊柱裂以及进行积极的补救措施。所以，NT是检查唐氏的问题，脊柱裂还是要及时的进行B超、随访，以及四维超声检查进行确诊。"

语音时长01:13''

高亦深│威海市中心医院

2019/04/13收听(46080)

四维可以检查出脊柱裂吗

"四维是可以检查出脊柱裂的，但是也一定要注意脊柱裂，分为显性和隐性，而且这里边也分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出型和脊髓膨出型。对于显性脊柱裂或者脊髓脊膜膨出型，一般都能够检测出来，但是因为现在技术仍然有限。对于某些不典型的，也就是隐性脊柱裂或者单纯没有临床症状脊膜膨出，没有办法具体检测出来，而且做四维最准确的是在24周，在后期比较晚，所以最好是在早期进行普通彩超检查，如果确定发现有异常则进行四维的彩超，能够保证没有脊柱裂情况的发生以及如果有脊柱裂及早的进行相应治疗。"

语音时长01:16''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/26收听(27790)

胎儿能检查出脊柱裂吗

"孕妇在怀孕期间可以通过产前检查发现脊柱裂，怀孕14-19周的时候行唐氏筛查，抽取女性的血液进行染色体检查，看染色体是否正常，可以筛查出高风险的脊柱裂；也可以通过羊水穿刺，在孕4-5个月的时候，也能够通过羊水穿刺检查染色体以及DNA，这种方法也可以检出脊柱裂；还有一种是B超，孕妇通常在24-28周左右，行四维彩超的检查，通过四维彩超也可以检出大多数的畸形和出生缺陷，比如脊柱裂、唇腭裂等等。所以脊柱裂可以通过产前检查检出，女性在孕期一定要定期进行检查。"

语音时长01:15''

毛旭东│解放军第一五二中心医院

2018/11/21收听(57982)

01:28

无创DNA能查出脑瘫吗

无创DNA不能筛查脑瘫。无创DNA检查是筛查项目，筛查13-三体、21-三体，以及18-三体，...

吴栋才│海南省人民医院

2023/10/19播放(88934)

无创DNA可以查出脑瘫吗

"做无创DNA不可以检查出是否有脑瘫，无创DNA是检查是否有先天性遗传基因方面的问题。无创DNA通过抽取孕妇的血清，根据孕周和年龄、体重综合分析判断评估宝宝是否是唐氏儿，所谓的唐氏儿就是先天性遗传基因方面的问题，有可能是父亲或者母亲遗传基因不好，导致胎儿智力低下，在出生之后严重的影响到正常的生活。脑瘫疾病不属于是基因方面的问题，胎儿在生长的过程当中，由于缺血缺氧导致的脑部受损引起来的肢体障碍，脑瘫这种疾病并不会影响到智力，多数是在出生的过程当中缺氧，但有一少部分患儿是在怀孕期间出现缺氧的症状，脑瘫这种疾病只能宝宝在出生之后检查。"

语音时长01:21''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(49656)

脊柱裂b超能检查出吗

"脊柱裂B超是能够检测出来的，但是也仅仅限于显性的脊柱裂，或者是有明显的膨出和突出的脊柱裂，而对于某些隐性脊柱裂、不典型脊柱裂，B超也是没有办法完全诊断的，这些往往是发展的过程，有的时候需要在二十四周进行四维彩超检查，才能够进一步明确。所以根据这一点，最好能够进行适当的随访，争取每两周复查一次，可以看出疾病的基本变化。如果确实有脊髓脊膜膨出，也就是脊柱裂的发生，则可以看出变化过程，并且及早的进行相应干预。而对于非常明显的、在第一次超声能够看得出来的，在后期也需要积极进行相应的干预措施。"

语音时长01:16''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/26收听(99254)

四维彩超检查出脊柱裂准确吗

"四维彩超检查出的脊柱裂，一般情况下都是准确的。因为四维彩超相比于平常普通的彩超，是更加准确的，而且可以描述形态学上的变化，部分时候也可以看到内部骨质的改变。对于显性脊柱裂和有明显临床症状的，诊断是没有问题的，基本上检查是可靠的。但是任何检查都有一定的局限性，而且脊柱裂是相对比较变化的过程，随着胎儿的不断发育，也会自身的发展，所以在已经生长脊柱裂的情况下，及时的完善检查，并且一定要随时复查，明确脊柱的变化趋势，并且一定要及时进行口服药物预防措施，减少后期进一步发展的概率。相对比较稳定的时候，是最好的。不过希望的结局是在胎儿的时候，逐渐的再次发育，减少后期做手术以及其他康复训练的难处。"

语音时长01:22''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/27收听(32234)

02:05

脊柱裂B超能检查出吗

随着现代超声影像诊断技术和设备进步，大部分脊柱裂在产前超声过程中能够被发现，特别是比较明显的脊...

范存刚│北京大学人民医院

2023/07/20播放(42390)

唐筛能检查出脊柱裂吗

"唐筛能够检测出脊柱裂，但是结果只是一个范围，也是一个大概的程度，具体诊断脊柱裂需要合并其他各项检查共同诊断，而且与之前的用药、病史息息相关。脊柱裂目前的高危因素包括：第一个，放射性物质。第二个，其他药物因素。第三个，最重要的就是在怀孕初期没有积极的补充叶酸，还有一些其他未知因素，所以一定要明确自身的病情，然后才能够根据病情进行相应诊断。脊柱裂也可以通过超声进行查看，如果确实有相应的高危因素，建议定期复查超声。在后期一定要注意避免接触放射性物质以及药物，及时补充叶酸。"

语音时长01:18''

高亦深│威海市中心医院

2019/03/22收听(49860)

01:02

无创DNA能检测出哪些畸形

无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，...

李聪敏│河南省人民医院

2023/12/25播放(37853)

什么是无创DNA？

"因为母体血浆中含有胎儿的游离DNA，胎儿染色的异常可能就会带来母体中DNA含量的微量变化。无创DNA是一个产前诊断技术，是一种新的DNA测序技术。采用这种新的DNA测序技术，对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并且把测试结果进行生物学信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿的染色体异常，筛查的多为21-三体、18-三体、13-三体这三大染色体疾病。"

语音时长00:46''

马玲│武汉大学中南医院

2017/07/11收听(49758)

01:55

什么是无创DNA

无创DNA指抽母亲外周血液检测胎儿染色体是否异常，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/07/02播放(96370)

什么是无创DNA

"无创DNA是目前重要的产前检查手段，是指通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，也就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发生的风险率，对于胎儿是否患有先天性遗传性疾病进行判断。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查，但是仍然属于筛查性质的检查，所以给出的结论是一个风险值，根据风险值的标准进行对比，可以得出低风险或者是高风险。如果无创结果提示高风险，那么说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高，但是不能作为确诊性的依据，也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺是确诊的手段，如果羊水穿刺确定胎儿没有问题，就可以保留。如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病，就只能放弃妊娠。"

语音时长01:41''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2020/08/14收听(61754)

什么是无创dna

"无创DNA检查全称叫做无创产前基因测序（NIPT），该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。通过化验孕妇血液的方式，确定胎儿的发育和染色体组成是否正常的一种检查项目，进行无创DNA检查时间，应该控制在孕期的三个月之后。最好的检查时间是12周以后，这个时候孕妇体内的羊水量最为充足，胎儿的发育正在高速进行。如果检查时出现异常，还可以通过羊水穿刺进一步的确定，尽早的确定检查结果，能够有效帮助医生和孕妇研讨下一步的治疗方案，决定胎儿的去留问题。"

语音时长01:14''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(86746)

02:02

为什么有时无创DNA无法得到结果

2、胎儿游离DNA的浓度过低；
3、母体过于肥胖；
4、母体的自身游离DNA浓...

董兴盛│中山市博爱医院

2023/03/10播放(77928)

相关视频

01:24

慢性胆囊炎会形成结石吗？解析在此

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：3.25万
01:11

年轻人胆结石一定要切除胆吗

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：2.75万
01:13

胃息肉的护理措施

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：4.8万
01:16

结肠癌术后一年需警惕什么

湖北省中西医结合医院　温暖

播放次数：5.69万

医生作品更多

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫336次
有来简介 | 服务条款 | 招贤纳士 | 联系我们 | 意见反馈 | 网站地图

特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。 举报电话：4006678535
广播电视节目制作经营许可证：(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书：（京）-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved