无创产前基因检测技术主要包括两种，即无创胎儿染色体非整倍体基因检测和无创胎儿单基因遗传病基因检测，这两种检测技术的理论基础，都是在孕妇的外周血当中存在胎儿的游离DNA。

1、无创胎儿染色体非整倍体基因检测：是采用高通量测序技术，通过检测母体当中游离的核酸片段来判断胎儿染色体的数目异常，主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体数目异常疾病。此外，现在还有一种无创PLUS，除了检测常见的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种非整倍体染色体异常之外，还可以检测出染色体的微缺失、微重复，比如22q11微缺失综合征、威廉姆斯综合征，相对于传统的血清学产前筛查，无创产前检测具有较高的检出率和较低的假阳性率；

2、无创胎儿单基因遗传病基因检测：也是通过高通量测序的技术，检测的主要目标疾病是某些单基因遗传病，比如苯丙酮尿症、耳聋，这种技术比较复杂，成本也比较高，目前尚未在临床广泛开展，可能仅在少数医院才能做。