杜兴氏肌肉萎缩症可以治愈吗

2023-11-03 10:11播放 :

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对于杜兴氏肌肉萎缩症,目前无法治愈。杜兴氏肌肉萎缩症是性联的隐性遗传,即只有男性发病,男性的母亲是致病基因的携带者。

其可能会造成患儿近端肌肉的无力,同时也会出现部位肌肉的假性肥大,即肌肉在萎缩,但有其他组织导致肌肉的假性肥大。并且随着疾病的进展,不仅会影响骨骼肌,可能会对心肌等肌肉都会影响。

所以患儿随着病情进展,可能出现运动能力丧失,需要在轮椅上,甚至最后由于对心脏等方面的影响,导致死亡。检查可以发现抗肌萎缩蛋白为阳性。

因此,杜兴氏肌肉萎缩症目前没有较好的治疗方法,也希望科学的进展能给这些罕见疾病带来福音,能够有办法在今后来治愈这类患者。

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"库兴氏综合征临床表现有非常大的个体差异,库欣氏综合征是各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素,主要是皮质醇所致病症的总称。库兴氏综合征主要临床表现包括向心性的肥胖、满月脸、多血质外貌、全身肌肉和神经系统的症状、肌肉无力、下蹲以后起立困难,具体表现如下:1、常有不同程度的精神情绪的变化,比如情绪不稳定、烦躁、失眠,严重的可以出现精神变态。2、皮肤明显地变薄,毛细血管脆性增加,轻微的损伤就可以造成瘀斑,在皮肤可以见到宽大的紫纹。3、心血管可以出现损伤,高血压非常常见,长期的高血压可以造成心脏扩大、心力衰竭、脑血管意外。4、长期皮质醇分泌过多,使得免疫功能减弱,肺部感染非常多见,化脓性的细菌感染不容易局限化。5、由于大量的皮质醇分泌,可以对性功能产生影响,可以造成女性月经减少不规律,甚至停经,痤疮多见,明显的男性化,可以造成男性性欲的减退、阴茎缩小、睾丸变软。6、大量的皮质醇可以促进肝糖原的异生,并有拮抗胰岛素的作用,减少外周组织对葡萄糖的利用。因此造成类固醇性的糖尿病,糖耐量减低,也可以造成低钾血症。7、同时对于儿童可以使生长发育受影响,身材变矮,由于骨量的丢失增加,可以出现骨质疏松,甚至腰椎发生压缩性的骨折。"

语音时长02:21''

胡伟首都医科大学宣武医院

2020/08/27收听(12122)

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