甲状腺功能减退是由于甲状腺激素缺乏、机体代谢活动下降所引起的临床综合征。成人发病称为成人甲减，重者表现为黏液性水肿，昏迷者可以称为黏液水肿昏迷。胚胎期或婴儿发育期会严重影响大脑和身体的生长发育，如不及时治疗就会成为痴呆儿、侏儒症，称为呆小病，儿童期称之为幼年型甲亢。幼年型甲减其发病机制与成人甲减相同，成年型甲减多见于中年女性，起病隐匿，发展缓慢，容易漏诊。其特征性的黏液性水肿面容，表情淡漠、反应迟钝、颜面浮肿、毛发干枯脱落、声音嘶哑，患者多有食欲减退、腹胀、便秘，可出现明显的代谢紊乱、高脂血症，伴有动脉硬化，冠心病的发病率也高于一般人群，有心电图、低电压、心率缓慢、心脏扩大，甚至心包积液等表现。患者还可以有肌肉疼痛、关节疼痛，偶见关节腔积液。
此外，儿童甲减可使骨龄延迟，甲减还可以引起贫血、性欲减退、男子阳痿、女子月经不调，久病不愈者可以出现闭经，部分患者还可以出现溢乳。原发性甲减同时伴有自身免疫性肾上腺皮质功能减退或1型糖尿病。妊娠期甲减可能与妊娠和子代的不良结局有关，比如早产、胎盘前置、神经发育迟缓，所以要及时治疗、及时发现。