苯丙酮尿症尿液颜色什么样

2023-01-08 17:17播放 :

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异,其尿当中由于酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积,造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味,但也不是特异性。

其确诊需要通过生化指标检查,如做苯丙氨酸含量测定,或者苯丙酮尿症出生时筛查,可以通过新生儿疾病筛查及时发现,通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

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