因先天性代谢疾病导致的智力发育迟滞应尽早进行病因治疗。有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等，若能在新生儿期做出诊断，及时治疗，多数患儿智力可免受损害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症为例。如果能在出生后3个月内做出诊断，并及时治疗，多数患儿智力可以恢复正常，超过6个月治疗，智力几乎不可避免受到损害。如果3-4岁以后再治疗，患儿身体发育也会出现问题。先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症在早期症状不典型，很难发现，往往出生数月后才能发现，但这时智力受损已经很严重，因此我国对以上疾病都进行免费的新生儿筛查。总之，遗传性代谢病引发的智力低下，要及早发现，及时治疗。
