介入性穿刺指绒毛、羊水、脐血穿刺，其实抽出来的这些物质：1、能够找到Baby的DNA，所以可以查Baby染色体还有染色体整个数目有没有异常、有没有多或少，还有一段染色体有没有缺失，大片段缺失，小片段缺失，微缺失是染色体微阵列分析；
2、单基因病，是某个基因出现问题，地中海贫血是单基因病，还有其它包括血友病等遗传病，遗传物质发生异常，都可以通过穿刺来发现问题；
3、羊水穿刺还可以查羊水里面的成分，像甲胎蛋白可以分析有没有神经管缺陷，或者其腹裂畸形等。4、病毒感染，像巨细胞病毒感染的DNA检测，也通过羊水可以做到，脐血还可以查所有的引起胎儿畸形的微生物，像致畸四项风疹、疱疹、巨细胞等，这些抗体是IgM来帮助诊断。
