特纳氏综合征是什么意思

2023-08-09 11:38播放 : 59787

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特纳氏综合征又称为先天性卵巢发育不全,它主要是由于X染色体完全或部分缺失,或者结构异常所导致,是最常见的性染色体疾病。

先天性卵巢发育不全的表型可以表现为单体型、嵌合型,以及结构变异型,单体型主要是由于父亲的精子,或者是母亲的卵子异常,导致胎儿的体细胞中只有1条X染色体,另1条出现缺失,这种核型的个体大部分在妊娠早期出现自然流产,其余存活个体具有典型临床症状。

嵌合型的是部分体细胞内有2条X染色体,部分仅有1条X染色体;结构变异型指X染色体的某一部分结构可能出现异常。先天性卵巢发育不全的临床表现主要表现为女性身高矮小,不同的躯体异常可以出现青春期的乳房不发育,躯体异常主要包括肘外翻、软组织畸形、肾脏畸形,以及心脏大血管畸形等。

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