特纳氏综合征又称为先天性卵巢发育不全，它主要是由于X染色体完全或部分缺失，或者结构异常所导致，是最常见的性染色体疾病。
先天性卵巢发育不全的表型可以表现为单体型、嵌合型，以及结构变异型，单体型主要是由于父亲的精子，或者是母亲的卵子异常，导致胎儿的体细胞中只有1条X染色体，另1条出现缺失，这种核型的个体大部分在妊娠早期出现自然流产，其余存活个体具有典型临床症状。
嵌合型的是部分体细胞内有2条X染色体，部分仅有1条X染色体；结构变异型指X染色体的某一部分结构可能出现异常。先天性卵巢发育不全的临床表现主要表现为女性身高矮小，不同的躯体异常可以出现青春期的乳房不发育，躯体异常主要包括肘外翻、软组织畸形、肾脏畸形，以及心脏大血管畸形等。
