枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，枫糖尿病呈常染色体隐性遗传，是支链α-酮酸脱氢酶活性缺乏或不足导致的疾病，可分为5型，即经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。枫糖尿病的临床表现不均一，常发生于婴儿期，可以从无症状到有严重的临床表现。
枫糖尿病以经典型为多见，主要的临床表现为中枢神经受损，比如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷，还可以出现代谢性酸中毒。枫糖尿病不能根治，但是及时正确的治疗可以使患儿存活，症状可以得到改善。
枫糖尿病失代偿的急性危象的治疗可以采取紧急的措施，否则婴儿容易夭折。治疗主要包括氨基酸与营养的治疗、透析治疗、交换输血、大剂量的维生素B1治疗、静脉高能营养治疗以及肝脏移植治疗。
