先天性巨结肠是儿童常见的胃肠疾病，发病率约五千分之一，原因不是特别清楚，是多个因素综合的结果。

胚胎发育肠道形成的过程中，母体受到病毒感染或者外界环境污染的因素，最后导致在肠道形成的过程中，直肠或者结肠出现神经节细胞的缺失，导致近端肠管的扩张、肥厚。

因为远端没有神经节细胞，所以会出现远端蠕动减慢、近端出现肥厚扩张，最后导致排便功能异常、腹胀，这就是病因，它的发病率还是比较高的。

临床表现是新生儿24小时胎便延迟，正常的宝宝24小时要排完所有的胎便，但是巨结肠的小孩会胎便延迟，首先胎便延迟超过24小时，肚子胀，整体非常胀，但一般情况下不会出现呕吐，因为是下消化道梗阻，很少出现呕吐。

如果用棉签或者石蜡油刺激一下，也可以出现排便，但是排的比较少，刺激一下排一次，不刺激蠕动功能就很差，就会肚子胀，反复的腹胀、便秘，新生儿一般不主张手术，一般就是灌肠，回流灌肠，诊断明确以后，家属自己在家里灌肠，在医院我们会教会他，大概灌肠3个月以后再手术治疗，这是发病比较早的新生儿。

还有儿童期巨结肠也是反复的腹胀、便秘，如果长期这样生长发育就会迟缓，他的病史特点也是一样的，第一24小时胎便排便延迟，还有经常腹胀、便秘，辅助检查是钡剂灌肠，钡剂灌肠基本上可以明确，这是首选的检查。

还有就是肛诊、直肠黏膜活检、肛管测压，都是辅助检查，但是钡剂灌肠是最主要的，这种疾病最终要手术解决，一般情况下巨结肠是很多分型的，一般的巨结肠效果不错，但是如果全结肠型或者不典型的巨结肠效果会差一点。