中国医学科学院肿瘤医院深圳医院
肿瘤内科
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基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。
二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。
如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。
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肺癌是一种比较常见的呼吸系统恶性肿瘤，对肺癌进行基因检测，有助于后续选择靶向药物治疗。当然现在也有一些靶向药不需要进行检测的，但是绝大多数针对肺癌基因突变靶点的靶向药是需要先做检测的，然后再用，比直接盲用靶向药可能效果更好一点。一般基因检测可以采用病理标本去做或者是抽血去做，病理标本结合抽血一起做，准确性更高一点。一般基因检测常见的有肺癌EGFR基因突变检测，还有ALK基因突变检测等等。分别针对选择不同靶向药物，EGFR基因突变，可以选择易瑞沙、特罗凯等等，还有ALK突变可以选择克唑替尼。还有一些不需要检测的靶向药，比如安罗替尼，也是可以考虑使用的。
孙伟│六安市人民医院
2019/03/28收听(79978)
肺癌的基因检测是最近3-5年以来肺癌诊断治疗以及评估预后最重要的方法之一，也是热门话题。肺癌患... 申文江│北京大学第一医院 2023/11/23播放(69136)
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申文江│北京大学第一医院
2023/11/23播放(69136)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/03/09播放(81366)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/09播放(81366)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2023/04/28播放(94512)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2023/04/28播放(94512)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/25播放(39952)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如...
杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/25播放(39952)
"肺癌基因检测现在是比较常规的治疗方法，它对于使用靶向药物的选择，提供了更好的帮助。当然基因检测还是分很多种，一般常用的方法主要叫做病理的基因检测，就是通过患者的癌组织，切取一定的癌组织之后，进行病理的基因检测，这个是现在市面上认为是最准确的一种方式、方法。当然除了病理的基因检测之外，还有叫做液体的基因检测的方式、方法，主要就是通过病人的血液或者其它体液。其它体液一般比较建议的就是带有癌细胞的胸腔积液，视为液体的基因检测的方式、方法。所以，现有还是认为病理的基因检测算是最准确的，其次更建议应用一些。如果说没有条件进行病理检测，可以用胸腔积液或者血液来进行基因检测，这都是比较好的手段。"
刘磊│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(27500)
bcr/abl融合基因的检查方法有两种，一种是DNA印迹法，一种是实时定量PCR法，通过这两种方法，就能够对bcr/abl融合基因进行定量和定性检查。bcr/abl融合基因是临床上确诊慢性粒细胞性白血病的必需条件，只有bcr/abl融合基因阳性的才能够确诊为慢性粒细胞性白血病。如果这种基因阴性，就不能确诊为慢性粒细胞性白血病。正因为如此，在临床上治疗慢性粒细胞性白血病，就针对这种融合基因形成了新的靶向药物，就是甲磺酸伊马替尼。甲磺酸伊马替尼可以阻断这种融合基因的产生，从而对慢性粒细胞性白血病取得了较好的治疗效果。
刘加强│日照市人民医院
2019/06/30收听(32552)
"遗传性耳聋基因检测主要是对患者的DNA进行检查，看看是否有耳聋基因突变位点，临床上对于家族中有先天性耳聋的患者或者以前有不明原因的耳聋患者，对耳聋的基因的检查还是很有必要的，临床上有很重要的意义。目前来说，遗传性耳聋基因检查主要有以下的方法：第一类，基因芯片法，这种办法目前用得比较多，而且比较成熟，优点是检查的位点比较多，另外就是一次性可检查的样本量比较大。第二类，荧光PCR法，这种方法操作比较简单，缺点是检测的位点比较少。第三类，扩增阻滞法，优点是成本比较低，价格比较低，缺点就是还需要电溶确认，实验室的过程比较麻烦，而且对检查者的身体有一定的危害。第四类，测序法覆盖位点最广，但缺点是比较贵，出报告的时间比较长。"
石彬│北部战区总医院
2019/09/19收听(96242)
"遗传性心肌病基因检测的方法主要应该覆盖重要致病遗传因子的序列，包括外显子和侧翼的基因组合检测。在临床工作中，应该根据患者的病史、临床表现（胸痛、胸憋、心悸等）、体征和心电图、超声心动图等辅助检查明确心肌病的类型（比如肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制性心肌病、左室心肌致密化不全）再根据具体心肌病的类型，进行覆盖此种心肌病的所有致病基因的组合的检测。在检测结果出来后，再根据基因检测结果对家族中的亲属进行相应的基因检测。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/29收听(34774)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/23收听(35606)
肿瘤的基因检测是为了看肿瘤的一些病理类型能不能适合用靶向药物治疗。比如常用的乳腺癌的基因检测主要是看有没有HER2基因。如果HER2阳性，基因检测符合靶向药物应用条件，乳腺癌可以用赫赛汀来治疗。还有就是像常用的肺癌基因检测，比如肺腺癌做基因检测，有EGFR基因突变，可以用靶向药物易瑞沙或者特罗凯来治疗，肺癌能够选择的靶向药物还有很多。一般靶向治疗是现在应用的比较多的一种新型的治疗方式，靶向治疗可能作用更加精确，副反应也更小一点，相比化疗来说效果也要好很多。
2018/11/17收听(44362)
基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/09/04播放(38601)
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于荣│首都医科大学宣武医院
2023/09/04播放(38601)
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/09/13播放(95166)
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肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗有关，目前肺癌除了传统的手术化疗、放疗以外，还有一种效果较... 隋锡朝│北京大学人民医院 2023/12/05播放(52080)
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隋锡朝│北京大学人民医院
2023/12/05播放(52080)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/08/08播放(52960)
孕期的基因检测主要就是无创DNA，无创DNA的检测方法非常简单，是在女性怀孕16周左右抽取孕妇...
2023/08/08播放(52960)
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。
2018/06/14收听(25586)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K... 刘自民│青岛大学附属医院 2023/06/11播放(50848)
胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-K...
刘自民│青岛大学附属医院
2023/06/11播放(50848)
肺癌的基因检测主要是和肺癌的靶向治疗是相关的，因为肺癌除了传统的手术化疗放疗以外，还有一种效果非常好，也是非常便捷的治疗方式叫做肺癌的靶向治疗。它主要是针对肺癌的一个驱动基因，就是造成肺癌的基因突变，一些特殊的类型采取针对性的药物治疗。这些药物就像打靶一样，肿瘤必须有靶点，这个药物才能够产生作用。我们怎么去确定肿瘤细胞有没有这个药物作用靶点呢？就是要对肿瘤组织去进行基因检测。检测方法一般是通过手术切除获取的肿瘤组织标本或者是通过穿刺活检获取肿瘤组织标本。最新的办法也可以通过这种血液组织药品去进行一些肿瘤常见的基因的检测，通过这些检测结果来预测这个患者，对于靶向治疗会不会产生一个比较好的治疗效果。
2017/07/10收听(51616)
基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。目前开展的无创DNA检测技术，通过抽取母亲外周血，使用二代测序技术，从而检测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色及异常疾病的主要方法，三大染色体异常疾病的主要临床表现是智力障碍和生长发育异常。另外基因产物检测是利用羊水、绒毛和胎儿血液检测特定的蛋白质酶和代谢产物的一种方法，用于确定胎儿代谢性疾病。所以目前基因检测可以在产前筛查出一些遗传性疾病，积极的干预确保孕妇产出健康的宝宝。
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(12590)
基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段，对基因片段进行检测。如果出现唐氏... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/05/26播放(40633)
基因检测在产科主要指每个人的23对46条染色体有很多基因片段，对基因片段进行检测。如果出现唐氏...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/05/26播放(40633)
北京医院 聂志扬
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长沙市妇幼保健院 周燕飞
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海南省第三人民医院 陈珑
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