首都医科大学附属北京同仁医院
皮肤科
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白化病无传染性，应正视白化病患者。该病是一种单基因遗传病，多由患者体内某些基因产生突变，导致色素不能正常合成所致。白化病发病原因明确，基因突变后色素不能正常合成，表现在人体上有色素的皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明。此外，在色素合成过程中，也易影响部分眼部神经，致使神经发育异常，出现眼球震颤、视力低下等眼部症状。
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"白化病是不传染的。白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏、功能减退，引起的一种皮肤及其附属器官缺乏黑色素所导致的。白化病是跟遗传有关系的皮肤病，患者双亲均携带白化病基因，但是本身不发病，如果夫妻双方同时携带这个基因，可以传给子女，子女都会发病。如果是隐性遗传，主要是由于母亲所携带的白化病基因，传给儿子患病，传给女儿一般是不患病的。所以，造成临床上白化病，好像上一代有下一代也会出现，其实这种是遗传现象，并不是一种传染病，大家不需要去过分的担心，它是不传染的。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/11收听(43016)
白化病不传染，但属于遗传病，可以遗传。此病属于先天性隐性遗传的单基因遗传性疾病，表现是部分或者... 吴剑波│武汉大学中南医院 2023/12/25播放(53748)
白化病不传染，但属于遗传病，可以遗传。此病属于先天性隐性遗传的单基因遗传性疾病，表现是部分或者...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/12/25播放(53748)
"白化病是不传染的，白化病它主要是由于络氨酸酶缺乏，或者是功能减退引起的一种皮肤及其附属器官缺乏黑色素所导致的。白化病是跟遗传有关系的皮肤病。患者双亲均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时携带这个基因，可以传给子女，子女都会发病。如果隐性遗传，主要是由于母亲所携带的白化病基因，传给儿子患病，传给女儿一般是不患病的。所以造成了临床上白化病，好像上一代有下一代也会出现。其实这种是遗传现象，并不是一种传染病，大家不需要去过分的担心，它是不传染的。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27收听(74006)
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能... 吴剑波│武汉大学中南医院 2023/08/03播放(32176)
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能...
2023/08/03播放(32176)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛... 张文娟│北京大学人民医院 2023/08/02播放(54954)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛...
张文娟│北京大学人民医院
2023/08/02播放(54954)
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素，虹膜、瞳孔都会出现淡粉色，就会出现畏光，皮肤、毛发也由于色素缺乏，会出现皮肤肤白，毛发浅黄，皮肤也比较畏光，对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者，而导致他们生育的孩子出现白化病的症状，所以一定要尽量的避免近亲结婚，近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类，1、眼白化病，这类患者仅仅是眼睛，视网膜的色素缺乏而出现的症状，主要是视力低下，视力损伤和畏光的症状；2、眼皮肤白化病，眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏，会导致患者出现视力低下、畏光，皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征，就是除了眼皮肤白化病外的，还会出现其他系统的一些异常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法，只能采取一些预防的措施降低对他的损害，那么出门可以戴墨镜，减少紫外的辐射，对眼睛、对皮肤的一个损害。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25收听(21134)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/09/23播放(52970)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/23播放(52970)
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失，眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的基因遗传给子女，而子女从双方父母获得致病基因就会患病，所以男女患病的几率是均等的。白化病中有一种是眼白化病，其中有一种类型属于X连锁隐性遗传，若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率的患病，女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因，父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿。因此儿子正常，女儿为携带者，所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2020/03/31收听(14602)
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/10/27播放(36281)
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由...
2023/10/27播放(36281)
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(64076)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛，都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是母亲所携带的白化病基因传给儿子时，才患病，传给女儿一般不患病。"
于雷│松原市中医院
2018/05/21收听(33900)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说，他对紫外线非常的敏感，主要可能是眼或者是皮肤，或者是毛发部位色素的减退，或者是色素的脱失。还有一些综合征型白化症的患者，他会有一些比较严重的并发症，直接就可能会导致死亡，它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次，也就是说群体的携带率大概是1:65，也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因，每17000人中就有一个人患有白化病，近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上，一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类，非综合征型又叫单纯性的，综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外，还有其它的器官或者系统的病变。"
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/03收听(72774)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，一般为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱，患者双亲均携带有白化病的基因，一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。白化病是X隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿不患病。"
2018/12/18收听(57872)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。临床上的可以分为泛发性白化病和部分白化病，而部分白化病又分为眼白化病和斑状白化病，斑状白化病也可以伴有其他的畸形，比如聋哑、精神发育遗传、兔唇、牙齿畸形等等。"
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12收听(96130)
白化病不是传染病，但是可以遗传。白化病是一种先天性遗传性疾病，是一种经典的单基因遗传病，其发病... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/12播放(95462)
白化病不是传染病，但是可以遗传。白化病是一种先天性遗传性疾病，是一种经典的单基因遗传病，其发病...
2023/04/12播放(95462)
"白化病病作为有遗传性的疾病和基因有关系，这个病是先天性色素缺乏以及皮肤白、头发白。因为我们皮肤的黑色素细胞产生色素是有保护作用的，它可以吸收紫外线，如果没有黑色素细胞，紫外线直接晒伤皮肤，久而久之可以出现皮肤肿瘤的情况。所以白化病的病人，尽量少晒太阳，尽量做好防晒措施，比如遮阳伞或者是不要直晒，对于紫外线比较强的地方，尽量避免或者是减少外出。"
熊承成│宜昌市中心人民医院
2018/05/15收听(65196)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变，导致酪氨酸酶先天缺陷，以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病，所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病，属于常染色体隐性遗传，还有部分的白化病需与性联隐性遗传，但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病，子女也有相当大的几率患白化病。"
2020/05/11收听(60180)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱... 汪晨│中日友好医院 2023/05/13播放(76998)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱...
汪晨│中日友好医院
2023/05/13播放(76998)
"白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或者黑素小体合成缺陷所导致的基因遗传病，也就是先天性的基因突变导致不能维持人体的正常的颜色，可以伴有眼部皮肤还有毛发等色素减退或者脱失。这种病人症状轻的可以只是眼睛和皮肤的病变，重的也可引起其他器官的损害，比如肺纤维化、心肌炎、炎症性肠病，有很多严重并发症会导致死亡。它有两种遗传的方式，一个是X连锁隐性遗传，另一个是常染色体隐性遗传。所以结婚是可以的，但是一定要注意这些问题的存在，不能近亲结婚。"
白彦萍│中日友好医院
2019/08/20收听(27544)
"白化病的危害有这么几方面：第一、白化病患者的眼睛，一般人的黑眼球在白化病的患者来说，颜色是粉红色的或者淡红色。由于眼球缺少黑色素的保护，所以这样的患者不能到阳光或者光线特别强的地方，眼睛怕光、流眼泪、眼球震颤或者眼睛的散光比较厉害，往往视力也会受到一定的影响。第二、由于皮肤缺乏黑色素的保护，所以皮肤经常容易被日光晒伤、皮肤也会比较干燥。一般来说这样的患者建议尽量的少去接触太阳，皮肤要做好防晒的保护。由于对日光的反应性比较强没有保护作用，所以这样的患者容易出现光化性的唇炎、光化性的皮炎，甚至出现跟日光有关的皮肤肿瘤，比如像基底细胞癌、鳞状细胞癌容易出现这样情况。第三、由于皮肤黑色素的缺乏，白化病的患者出现皮肤光老化的风险是比较大的，皮肤可能在比较早的时候就出现老化的迹象，出现斑点、皱纹、血管扩张等等，这是由于黑色素缺乏在不同的部位所出现不同表现和相应损伤。"
2020/03/24收听(40372)
武大中南医院 吴剑波
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中日医院 汪晨
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北京同仁医院 魏爱华
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