小脑扁桃体下疝又称枕骨大孔疝，为临床上较危重的疾病。此疾病原因为小脑扁桃体因颅内压力不平衡，被挤压到枕骨大孔，可能引起头疼、头晕、恶心、呕吐等颅内压增高的表现，还可能出现瞳孔忽大、忽小，尤其可出现一个特征性表现，即呼吸先意识。人在濒死状态下，多数先发生意识障碍，再发生呼吸和循环的不稳定，直至最后死亡。
小脑扁桃体下疝患者通常先影响呼吸，此部位存在脑干，当脑干受到挤压时，主要引起人的呼吸和循环不稳定，表现为呼吸突然停滞后，意识逐渐丧失。若出现此类临床征象，提示可能发生小脑扁桃体下疝，需进行紧急处理，包括紧急脱水甚至进行手术减压，挽救患者生命。
