现在临床上甲状腺结节检测首选手段是甲状腺超声检查，目前超声检查的诊断水平已经很高，很多结节在超声检查下能够大概确定良性和恶性。存在这样一些结节，具有良性特征，也有恶性特征，在超声下很难区别，可能需要做进一步检查。进一步检查首选穿刺检查，穿刺检查目前指南上推荐一般＜5 mm，然后有甲状腺恶性怀疑可能会推荐患者做穿刺检查。
此外还要根据患者的特殊情况，如果患者是甲状腺癌高危患者，或者患者比较担心，穿刺结节的大小，指征可以适当放宽。现在穿刺检查不但可以做细胞学上诊断，也可以做基因上诊断，即不但可以从穿刺取出细胞的形态上看患者的病是好是坏，还可以从患者基因水平看患者和甲状腺癌相关的基因是不是有突变，把两者结合起来对患者甲状腺结节良恶性诊断的准确率大大提高。
