广东医科大学顺德妇女儿童医院
第二门诊部
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，对家庭造成沉重的经济负担，如输血排铁治疗费用1个月10000元左右，1年100000元左右。
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对于地中海贫血基因检测，其报告单上可以看到有横向栏目和纵向栏目。横向栏目是包含检测项目、检测结... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/26播放(38081)
对于地中海贫血基因检测，其报告单上可以看到有横向栏目和纵向栏目。横向栏目是包含检测项目、检测结...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/26播放(38081)
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
刘加强│日照市人民医院
2019/06/28收听(22710)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/14收听(83062)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/03/09播放(81366)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/09播放(81366)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关... 刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/04/10播放(41504)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10播放(41504)
国内地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，检测一般围绕着α基因和β基因，一般有缺失型以及基... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/25播放(26456)
国内地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，检测一般围绕着α基因和β基因，一般有缺失型以及基...
2023/12/25播放(26456)
"地中海贫血基因，就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时，他们缺失的程度也有明显的差别，这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如果地中海贫血基因导致了α型珠蛋白肽链合成障碍，就产生了α-地中海贫血；如果地中海贫血基因导致了β型珠蛋白肽链合成障碍，就会产生β-地中海贫血。同时，如果地中海贫血基因导致了不同数量的肽链缺失，也就会产生轻重不同的地中海贫血。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，这些轻重程度不同的地中海贫血，都是由不同的地中海贫血基因决定的。"
2019/04/17收听(72242)
是否有必要做地中海贫血基因检测，要根据个人的意愿，以及当地是否有做地中海贫血基因检测的机构来决... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/29播放(44088)
是否有必要做地中海贫血基因检测，要根据个人的意愿，以及当地是否有做地中海贫血基因检测的机构来决...
2024/04/29播放(44088)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/05/24播放(46626)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24播放(46626)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺... 胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院 2023/09/28播放(50750)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺...
胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院
2023/09/28播放(50750)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2023/04/28播放(94512)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2023/04/28播放(94512)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一... 陆林苑│中山市博爱医院 2023/01/09播放(90774)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一...
陆林苑│中山市博爱医院
2023/01/09播放(90774)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/25播放(39952)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如...
杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/25播放(39952)
地中海贫血基因携带者是指个体携带了某个有缺陷的地中海贫血基因，但是临床没有症状。地中海贫血分为... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/28播放(33282)
地中海贫血基因携带者是指个体携带了某个有缺陷的地中海贫血基因，但是临床没有症状。地中海贫血分为...
2024/04/28播放(33282)
地中海贫血α基因缺失缺失，就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血，根据基因缺失的程度，也就是根据α肽链减少的程度分为了三种，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。如果只缺失了一条或两条α珠蛋白肽链，这种情况一般属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不需要特殊的治疗。但是中度的α地中海贫血，往往会有明显的贫血症状，这时候就需要定期输注红细胞治疗，尤其对于生长发育的青少年儿童，要保证血红蛋白浓度大于110g/L，才能保证正常的生长发育。对于重度的α型地中海贫血，往往没有特殊的治疗方法，这种胎儿往往胎死宫内，即使出生了，也往往在数小时内就死亡。
2019/05/24收听(98494)
"地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查。在临床上，地中海贫血基因检查有两部分，一部分是α型地中海贫血检查；另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型，常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下，如果缺失的类型数量越多，往往代表缺失的α肽链数量越多，也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个，一般情况下，突变的基因位点数量越多，往往代表病情越严重，相反，突变的基因位点数量越少，往往代表β型地中海贫血病情越轻。"
2019/06/30收听(69260)
一般情况下，成年人血红蛋白的组成，是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链，各自结合一个血红素组成，... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/04/29播放(36477)
一般情况下，成年人血红蛋白的组成，是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链，各自结合一个血红素组成，...
2024/04/29播放(36477)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。
2019/01/19收听(28278)
"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"
2018/05/23收听(35606)
基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/09/04播放(38601)
基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/09/04播放(38601)
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