广东医科大学顺德妇女儿童医院
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地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。
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地中海贫血的有多种检查方法，如血红蛋白电泳、地贫筛查、地贫基因检查等。血红蛋白电泳和地贫筛查仅... 郑丽玲│广东省第二人民医院 2023/02/27播放(75012)
地中海贫血的有多种检查方法，如血红蛋白电泳、地贫筛查、地贫基因检查等。血红蛋白电泳和地贫筛查仅...
郑丽玲│广东省第二人民医院
2023/02/27播放(75012)
地中海贫血的检查方法如下：1、最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自... 韩冰│北京协和医院 2023/12/06播放(61770)
地中海贫血的检查方法如下：
1、最常见的查血常规，病人如果出现小细胞贫血，若是来自...
韩冰│北京协和医院
2023/12/06播放(61770)
"地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血症状。地中海贫血的检查包括三种，其中第一种叫做血常规检查。地中海贫血患者血常规会表现为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少的情况。第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。"
刘加强│日照市人民医院
2019/03/12收听(77978)
地中海贫血，在血常规化验中能发现小细胞低色素性贫血，患者可以有轻度或者重度贫血。如果患者幼年发... 赵弘│首都医科大学宣武医院 2023/10/27播放(79422)
地中海贫血，在血常规化验中能发现小细胞低色素性贫血，患者可以有轻度或者重度贫血。如果患者幼年发...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2023/10/27播放(79422)
"地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。此外，还可以做地中海贫血基因型的测定。基因型的测定主要是为了看是基因突变，还是基因缺失导致的。所以，地贫的检查主要就是完善这三个项目，血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血进行测定。"
徐淑娟│福建医科大学附属协和医院
2018/04/25收听(34920)
夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，... 黄炳坤│广州中医药大学深圳医院 2023/01/02播放(82740)
夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，...
黄炳坤│广州中医药大学深圳医院
2023/01/02播放(82740)
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/05/19收听(77120)
"孕妇在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查。如果有异常，则需进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊。第一、血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。各型地贫平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量会降低，但是静止型地贫基因携带者可能会正常，重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。第二、血红蛋白电泳，此项化验可以用于检验异常的血红蛋白，重型和中间型地贫做此项目可以明确诊断。血红蛋白A2升高，是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时血红蛋白A2呈降低，可与轻型的β-地中海贫血鉴别。第三、肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫诊断，正常为阴性，肽链阳性可以明确诊断为轻型α-地贫。第四、地贫基因分析，基因分析可以代替上述所有的检测，但是因设备、实验室、技术人员的要求比较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。"
2018/06/16收听(11456)
怀疑自己是地中海贫血，首先做一个血常规检查，主要看血红蛋白的含量，如果血红蛋白<110g/L就叫贫血。下一步就要看平均红细胞体积，也就所谓的MCV值，正常值是80-100FL，如果是小于80FL，这个红细胞是比较小的，叫做小细胞性贫血。这种小细胞性贫血，一般见于缺铁性贫血或者地中海贫血。如果说高度怀疑地贫，尤其是像广东、广西、海南这些省份，地中海贫血发病率比较高，会常规的建议患者，做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看一看有没有异常的血红蛋白。如果有，就高度提示是地中海贫血，紧接着就要做地中海贫血基因的检测。这一套基因大概就400多块钱，就可以明确到底是α地贫还是β地贫，到底是轻型的还是重型的。
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(92046)
"地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传基因改变，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。地中海贫血的检查项目有：一、血常规检查。可以发现地中海贫血的患者是小细胞低色素性的贫血，与缺铁性贫血有相似的地方。二、血红蛋白电泳检查。由于珠蛋白肽链合成障碍，血红蛋白电泳检查可以发现异常的血红蛋白，并且有时候单纯通过血红蛋白电泳检查，可以确诊地中海贫血。三、地中海贫血基因检查。这是诊断地中海贫血最主要的检查手段，通过地中海贫血基因检查，能够发现是哪个基因位点发生突变，并且对指导治疗和预后，有明显的临床意义。"
2019/01/08收听(49210)
地中海贫血，也叫海洋性贫血，由于经常发生于地中海沿岸国家，所以称为地中海贫血，在我国南方地区，特别是广西、广东一带比较常见，北方罕见。地中海贫血是一种溶血性的贫血，在临床上地中海贫血的检查报告单有三种情况。第一、血常规检查。大部分病人有贫血，同时红细胞的体积小、红细胞平均血红蛋白量少，也就是小细胞低色素性的贫血。需要与缺铁性贫血相鉴别，因为缺铁性贫血的病人也是小细胞低色素性贫血，但是病人血清铁和铁蛋白减少，而地中海贫血的患者血清铁和铁蛋白正常。第二、血红蛋白电泳。有时候通过血红蛋白电泳，可以发现异常的血红蛋白链，可以确诊地中海贫血。第三、地中海贫血基因检查。这是确诊地中海贫血最准确的检测手段，可以发现病人是哪一个基因发生突变，导致地中海贫血的发生。所以，地中海贫血常见的检查报告单就是这三种。
2018/12/14收听(14630)
检查地中海贫血，方法不一样收费也不一样。国内常见的是α地中海贫血和β地中海贫血，是由于患者的α... 徐文皓│上海市第六人民医院 2024/06/04播放(752)
检查地中海贫血，方法不一样收费也不一样。国内常见的是α地中海贫血和β地中海贫血，是由于患者的α...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/06/04播放(752)
"地中海性贫血也称为海洋性贫血，它是因为某个或者多个珠蛋白基因异常引起的一种或者一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。以溶血无效红细胞生成不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要分为α和β地中海贫血两大类，分别累积α和β珠蛋白基因，还有少见的类型是由其它珠蛋白基因异常导致的。本病呈现世界性分布，多见于东南亚地中海，我国的西南地区比较少见，一般的检查是根据他的家族史，实验室检查主要是根据采用限制性内切酶，酶谱法、聚合酶链反应PCR以及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可以作出诊断。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/04/27收听(86990)
"地中海贫血检查费用一般在800元左右。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因的改变，导致病人的血红蛋白肽链一条或多条出现障碍，最终引起红细胞溶解破坏，地中海贫血在临床上有轻度地中海贫血，中度地中海贫血和重度地中海贫血。地中海贫血的检查项目有血常规、血红蛋白电泳、肽链的检查以及地中海贫血基因检查，通过血常规检查就能够发现有没有小细胞低色素性的贫血，通过血红蛋白电泳检查，对于重型的和中型的地中海贫血可以作出诊断。另外，通过肽链检查能够发现轻型的α肽链缺失引起的地中海贫血。最准确的办法还是地中海贫血基因的检查，这些项目总共费用在800元左右。"
2018/12/04收听(28276)
"地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因改变导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。地中海贫血根据病情轻重分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。对于轻度的地中海贫血患者来说，病人没有明显的贫血症状，血红蛋白浓度是正常的，一般不需要特殊的治疗。而对于中度的地中海贫血和重度的地中海贫血患者来说，需要经常的输血治疗，尤其对于生长发育期的青少年儿童，要通过输血、保持血红蛋白浓度大于100g\/L，才能保证正常的生长发育。另外，近期也有通过异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的报道。但是例数较少，临床效果现在还不能肯定。"
2019/01/08收听(75980)
"地中海贫血，也叫做海洋性贫血，它是一种遗传性疾病，是由于珠蛋白肽链合成数量的异常而导致的贫血。一般情况下，根据血红蛋白的浓度，分为轻型、重型和中间型。对于轻型的患者，可以不用治疗，定期门诊复查即可。对于中间型和重型的患者，主要是以对症支持治疗为主。如果贫血的情况比较严重的时候，可以进行输血治疗。当然，如果输红细胞过多，可以配合具体的药物。对于重型的患者，可能会影响生长发育的时候，想要根治，就需要进行异基因造血干细胞移植。"
2018/04/25收听(27190)
轻型地中海贫血不需治疗，若并发急性溶血，则需输血治疗。重型地中海贫血一般需长期的输血治疗，特别... 郑丽玲│广东省第二人民医院 2023/04/06播放(74758)
轻型地中海贫血不需治疗，若并发急性溶血，则需输血治疗。重型地中海贫血一般需长期的输血治疗，特别...
2023/04/06播放(74758)
地中海贫血的治疗方法如下：1、轻型患者一般不需要进行治疗；2、中间... 杜苑苑│广东省第二人民医院 2023/05/19播放(81712)
地中海贫血的治疗方法如下：
1、轻型患者一般不需要进行治疗；
2、中间...
杜苑苑│广东省第二人民医院
2023/05/19播放(81712)
"地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型三型。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫，应采取下列一种或数种方法给予治疗：一、一般治疗。注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B12；二、输血。输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞；三、铁螯合剂去铁治疗，维生素C与铁螯合剂联合应用，可加强铁螯合剂从尿中排铁的作用；维生素C与铁螯合剂联合应用，可加强铁铁螯合剂从尿中排铁的作用。四、脾切除，对中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差；五、造血干细胞异基因移植，是目前能根治重型β地贫的方法；六、基因活化治疗，应用化学药物可以改善β地贫的症状，目前仍然在研究中。目前来讲，输血联合铁螯合剂去铁仍是中间型、重型地贫患者最主要的治疗方法。"
郭明│北京中医药大学东方医院
2017/09/04收听(33316)
地中海贫血具有地域性和遗传性，由于产生血红蛋白的基因突变或缺失引起，需要进行血红蛋白的电泳 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/12/02播放(61666)
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/12/02播放(61666)
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