武汉大学中南医院
眼科
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视网膜色素变性与基因突变有关，一旦确诊，面临失明风险，目前基因治疗还处于试验阶段，可能5-10年，甚至更长时间才能用于临床。目前只能通过以下手段进行干预：
1、配戴防护眼镜，避开紫外线强光照射，减少感光细胞损伤，延缓病变进展；
2、多摄入玉米、胡萝卜、蓝莓等富含维生素C、叶黄素的食物，对视网膜细胞有好处；
3、基因检测可明确致病因素，预测胎儿患病风险；
4、细胞治疗、自体血清球后注射，使视网膜、视神经细胞得到一定程度的修复。
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视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要是由基因突变导致的。目前治疗视网膜色素变性的方法包括： 陈中山│武汉大学中南医院 2023/08/30播放(82294)
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要是由基因突变导致的。目前治疗视网膜色素变性的方法包括：
陈中山│武汉大学中南医院
2023/08/30播放(82294)
视网膜色素变性是一个先天遗传性疾病，是因为基因突变导致的，这个病治疗的最终解决方法就是基因治疗，可是目前基因治疗只能在还停留在实验阶段，或者是个别疾病的早期临床阶段，要让它真正应用到临床，还有相当长的一个距离。并不表示我们这个病现在没有基因治疗，也就是对它无能为力了。事实上我们有很多的方法，目前可以阻止或者延缓病变的进展。我主要从四个方面来解释：第一个既然它是感光细胞的进行性丢失，我们在日常生活当中就要尽量的保护感光细胞，譬如说避免强光、紫外线的照射。在光线特别强的时候，我们可以带上防护的眼镜，包括防蓝光的、防紫外线的眼镜，减少对感官细胞的损伤，这是第一点；第二点我们可以在饮食上多注意一些，视网膜黄斑最关键的色素叫做叶黄素，我们在平时可以多吃像玉米、胡萝卜、蓝莓、猪肝等等这些富含叶黄素和β胡萝卜素成分的食物，也就是从饮食上来减轻对病变的损伤，对视网膜是保护的作用，这是饮食第二方面；第三点就是有些患者得了这个疾病之后，他就迫切地想知道自己为什么得这个病，这个病从哪里来，他将来结婚生子之后，对他的后代会不会影响，这个就需要做一个基因的检测。现在生物学技术的发展可以完全做到这一点，方法也很简单，抽取5ml的血液就足够了，对他的基因进行测序，然后找到致病的基因，就会明确他病变的真正突变的基因是什么，他的遗传方式是什么，如果生小孩结婚生子会有什么影响，就可以明确了，这是第三点；第四点就谈到目前能够治疗的方法，就像一个种子，种子坏了我们没法修复它，可是种子所在的土壤，我们可以给它浇浇水施施肥，让种种子长得更好一些。目前浇水施肥的方法包括神经营养，比如说神经生长因子等等这些是可以让视网膜、视神经会更好的修复。另外就是改善眼部的血液供应，包括太阳穴的打针等等。第三个我们现在独创的抽取患者自体的血清，进行离心分离之后，把血清打到眼睛球后，让许多的细胞因子能够使神经视网膜能够得到修复营养的作用。我们之前也做过干细胞的治疗，但是目前干细胞还没有正式进入临床。通过这些方法，虽然我们不能根本地改变这个病，可是我们可以延缓它的发展，而且在一定程度上可以提高视力，改善视野，甚至改善他夜盲的症状，这就是目前视网膜色素变性的治疗进展好。
2017/07/10收听(85548)
视网膜色素上皮变性常指原发性的视网膜色素上皮变性，其是遗传性疾病。如果病人的发病年龄比较小，病变的发展以及视力、视野的持续时间相对更短，也就是发病原年龄越小，预后更不好。如何治疗呢？因为是遗传性疾病，目前还没有很有效的治疗办法。通常可以做相关的辅助性治疗，比如吃富含维生素类的食物。外出时应该稍微避光，在不影响看东西的状态下适当戴墨镜，也可以适当用改善血循环、扩血管的药，这都是辅助性治疗，不能解决根本的问题。总之，目前对遗传性的视网膜色素变性没有很好的治疗办法。另外还有继发性的，因为眼睛视网膜的炎症或者其他病变而导致色素上皮变性，此时要治疗原有的病变。
施爱群│中日友好医院
2020/04/08收听(60994)
"视网膜色素变性，是遗传性视网膜色素变性的疾病。本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统病变的一部分。其主要临床特征为夜盲症、进行性视野缺损、眼底特征性的改变，以及视网膜电流图显著异常或者无波形。绝大多数为双眼发病，是光感受器功能异常导致暗视力受损，发病年龄越小则病程进展越迅速。另外眼底可有视神经萎缩、血管变细、色素细胞，早期看东西有环形暗区，晚期就为管型视野，没有有效的治疗办法。"
李金芳│抚顺市中心医院
2019/05/21收听(12382)
"视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性遗传性疾病，临床上常以夜盲进行性视野缩小色视性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。这种疾病遗传的方式比较多样，既可以为性染色体遗传，也可为常染色体遗传，偶见散发病例。对于这种疾病的治疗，目前尚无有效的方法。对于低视力者可以尝试佩戴注射器。目前在临床上有很多方法正处在试验室研究阶段，比如视网膜色素上皮和感光细胞移植手术、视网膜前体细胞视网膜干细胞移植手术、视网膜假体等，有望能够对视网膜患者带来光明的前景。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/25收听(49080)
视网膜色素变性属于遗传性疾病，由于视网膜感光细胞死亡所致，早期表现为视物模糊、视力下降，逐渐出... 王娟娟│惠州市中心人民医院 2023/10/08播放(61344)
视网膜色素变性属于遗传性疾病，由于视网膜感光细胞死亡所致，早期表现为视物模糊、视力下降，逐渐出...
王娟娟│惠州市中心人民医院
2023/10/08播放(61344)
视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性... 刘茹│郴州市第一人民医院 2023/11/24播放(65530)
视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性...
刘茹│郴州市第一人民医院
2023/11/24播放(65530)
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，目前临床上没有特效的治疗方法，只是一些辅助性治疗，包括补充维生... 汪浩│上海市第十人民医院 2023/12/27播放(97012)
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，目前临床上没有特效的治疗方法，只是一些辅助性治疗，包括补充维生...
汪浩│上海市第十人民医院
2023/12/27播放(97012)
视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性... 徐剑│上海市东方医院 2023/11/10播放(89622)
视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性...
徐剑│上海市东方医院
2023/11/10播放(89622)
视网膜色素变性是一种遗传性病变，是由于基因异常导致视网膜色素细胞功能异常。目前视网膜色素变性的... 于文贞│北京大学人民医院 2023/05/23播放(68362)
视网膜色素变性是一种遗传性病变，是由于基因异常导致视网膜色素细胞功能异常。目前视网膜色素变性的...
于文贞│北京大学人民医院
2023/05/23播放(68362)
"原发性视网膜色素变性是慢性进行性双眼的疾病，有明显地家族遗传性，父母或其组带常有近亲结婚史，男性患者多于女性。本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁、性遗传三种，以隐性遗传最多见。本病目前尚无有效地治疗，文献中曾经有用血管扩张剂、维生素A 、维生素E及维生素B12、组织疗法，各种激素、中药、针灸等，效果均不确切。随着分子生物学研究的发展，视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科研究工作的热点之一，例如以单纯疱疹Ⅰ型病毒、腺病毒等为载体的基因移植、神经祖细胞移植，以及将BDNF 、BFGF等神经营养因子的导入等，对于本病所致的视细胞的癌变有一定的防治作用，已被动物实验证实，视网膜色素上皮细胞，视细胞移植也进入临床的阶段。由此推测，这一致盲率极高的不治之症，在若干年后将会有所改变。"
路明│北京中医药大学东方医院
2020/05/14收听(16788)
"视网膜色素变性是一种非常少见的先天性遗传疾病，目前对于这种疾病还没有研究清楚，一般考虑是由于多种染色体遗传导致的，比如常染色体遗传、性染色体遗传，目前对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。这种疾病是一个渐进性发展的过程，一般在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状一般表现为夜盲症，后来会逐步的出现视野缺损、视力下降，到中老年以后会逐步的失明。在疾病的早期，可以通过口服维生素类的药物缓解病程，但是效果并不确切。在视力下降非常明显的情况下，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的治疗方法。"
2019/05/21收听(45908)
"视网膜色素变性，属于先天遗传性的疾病。这种类型的疾病目前没有什么太好的治疗方式，属于不可避免的、可能致盲的疾病。早期可能会出现夜盲的情况，随着时间的延长会逐渐出现视力下降，并且视野慢慢的开始往中心缩小。一般进行相关的检查是比较容易确诊的，眼底的检查，视觉电生理检查都可以明确诊断。早期的话，适当的使用一些抗氧化剂，比如说一些维生素类型的药物，叶黄素等等，可能会有一定的帮助，会延缓其发展，但是具体的效果本身是不太好说，所以一旦出现这种情况，应该是尽量的选择逐渐的接受。"
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/04收听(56744)
"视网膜色素变性是一种先天遗传性疾病，目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法。这种疾病通常是由于染色体异常导致的，在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状以夜盲症为主，随着年龄增长，病情变得越来越重，会逐步出现视力下降、视野缺损，直至完全失明。对于这种疾病，目前研究的还不是很清楚，所以也没有任何有效的治疗方法。在早期可以尝试通过一些维生素类的药物、营养神经类的药物，减缓疾病发展的进程，但是效果并不是很确切。等到视力下降非常明显、影响正常的生活时，可以通过佩戴助视器改善生活质量。"
2019/05/29收听(56832)
视网膜色素变性临床并不少见，但到目前为止仍然没有方法进行治疗。一些新的治疗方法已经进入视网膜色... 苏龙│天津医科大学第二医院 2023/08/30播放(76798)
视网膜色素变性临床并不少见，但到目前为止仍然没有方法进行治疗。一些新的治疗方法已经进入视网膜色...
苏龙│天津医科大学第二医院
2023/08/30播放(76798)
视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，在临床上没有特效疗法。目前临床上常用的办法具体如下：...
视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，在临床上没有特效疗法。目前临床上常用的办法具体如下：
刘素清│山西中医药大学附属医院
2023/01/19播放(93110)
"原发性视网膜色素变性，目前尚没有确切有效的治疗办法，以往对于这类疾病主要是针对并发症的治疗，例如白内障、黄斑水肿、视网膜渗出性病变，以及视网膜新生血管疾病等，需给予手术或者是眼底激光的治疗。口服药物以往发现长期口服维生素A，每天15000个国际单位可以延缓视网膜色素变性的发展。但目前对于原发性视网膜色素上皮变性的治疗有了一些进展，首先发现口服液黄素可以改善该类患者的视野，同时可以轻微的提高视力。然后就是现在最有前景的基因治疗了，基因治疗指的是将载有相关病变基因的载体，注射于视网膜下，可以转化生成正常的视网膜感光细胞，及视网膜组织上皮细胞。现在这个实验，已经在动物身上取得了一定的进展，但是它长期的疗效，还有并发症的研究，还等待进一步的长期的实验来验证。现在还有包括视网膜移植方面的治疗，视网膜移植包括视网膜的细胞移植和视网膜片的移植。视网膜的细胞移植，主要指的是视网膜细胞的正常细胞的移植，以及干细胞的移植，正常细胞的移植就是将视网膜正常的感光细胞一路复制，它的优点是可以感光细胞与宿主的视网膜呈紧密的融为一体，表达特殊的视网膜细胞标志物。但它的缺点是移植物很难与宿主的神经元产生功能上的连接，所以视力改善不是很明显，而且常常会发生免疫反应。而干细胞移植与视网膜细胞移植相似，它也是将健康的干细胞移植入宿主的体内，使其分化为正常的视网膜细胞。但是干细胞移植具有高度的免疫耐受性，因此干细胞移植将是以后原发性视网膜色素变性的方向。现在还有一种治疗方法，指的是人工视网膜的硅芯片，它指的是人工视觉，主要是通过植入视网膜表面或视网膜下芯片接微光感器，它可以替代病变中视网膜色素上皮中病变中退化的光感受器，捕捉到光线和刺激视网膜、视神经和视皮质。现在已经在一些患者中进行了临床实验，并取得了很好的临床效果。"
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/04/08收听(94716)
"胶质瘤的治疗进展在手术治疗方面，术中超声、神经导航和术中荧光引导技术等新技术有助于术中病变定位，功能神经成像、术中直接电刺激和术中电生理监测等方法，有助于定位功能区，从而最大限度地提高了肿瘤全切率和手术的安全性。在放射治疗方面，三维适形放射治疗、调强放疗技术、分次立体定向放射外科治疗、质子和碳离子等放疗方法，能够更精确的照射靶区，并减少对周围脑组织的损伤。在化疗方面，替莫唑胺是近年来化疗的革命性进展，MGMT的分子检测有助于制定个体化的化疗方案。此外，分子靶向治疗、基因治疗和免疫治疗等方面也不断取得新进展。"
范存刚│北京大学人民医院
2017/09/06收听(99424)
视网膜色素变性是一种先天遗传性疾病，目前认为主要是多种遗传方式同时导致的，比如常染色体遗传、性染色体遗传等等。由于对具体的发病机制尚没有研究清楚，目前对于这种疾病还没有特别有效的治疗方法。在疾病早期可以尝试药物治疗，常用的营养神经药物或者抗氧化剂，比如维生素类药物，但是这些药物通常效果并不是太好，也不确切，等到视力下降比较明显的时候，可以考虑佩戴助视器提高视力。这种疾病一般随着年龄增长，症状会逐步的加重，中老年以后当病变累及黄斑区，视力就会急剧下降甚至造成失明。
2018/12/11收听(83436)
"视网膜色素变性是眼科比较少见的一种先天遗传性疾病，对于这种疾病目前没有太好的治疗方法，更没有根治的方法。在疾病的早期可以选择营养神经或者改善循环的药物来尽量延缓疾病的进展，常用的药物比如维生素B族药物、甲钴胺或者羟苯磺酸钙等，这些药物的价格都是比较便宜的，比如维生素B族的药物价格在10元以内，甲钴胺如果是国产的话，价格在20-30元，进口的甲钴胺在40元以上，羟苯磺酸钙的价格目前是50元左右，但是这些药物治疗的作用并不是很明显，而且目前也没有证据表明药物治疗是有确切效果的。"
2019/08/19收听(24008)
上海第十人民医院 汪浩
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山西中医学院第二中医院 刘素清
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北京友谊医院 黄映湘
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