肾脏畸形绝大多数是在胚胎时期，即在母体中就已经形成，其具体形成的原因与内环境、外环境都有关系。肾脏畸形与整个机体遗传数值，比如DNA、突变有关系。也可能跟外界环境，比如母体存在病毒感染等疾病有关系。

所以，肾脏畸形的原因究竟是自身在生长发育过程当中，信号、通路发生了异常，还是因为母体发生了某些疾病的状况，在这些内外环境或者内在的自身原因的影响下，整个泌尿生殖系统都有可能会发生畸形。

除此之外，肾脏病毒感染，或者自身胚胎发育过程当中发生突变等情况的时候，就有可能会导致肾脏的形态、位置、结构，发生与正常情况不一样的情况，比如马蹄肾、肾与输尿管连接部畸形等。