胎儿染色体异常就是胎儿的染色体出了问题，染色体是基因的载体，人体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。
如果是常染色体出了问题如三体，患病个体会出现智力障碍、发育迟缓、心脏结构异常、特殊面容等一系列异常表现。如果是性染色体异常如X单体、47XXY等，患病个体性腺发育不全，第二性征发育异常，不能正常生育。
染色体异常胎儿出生后，同样会出现智力障碍、发育迟缓、特殊面容、成年后不能生育等临床表现。但也有一些染色体平衡易位及平衡倒位携带者，虽然染色体异常，但不会出现临床表现，可以像正常人一样生活。
但这类人生育下一代时会出现流产或者是胚胎停止发育，或者是生育染色体异常的胎儿。所以这一类人在生育下一代时，需要产前诊断或者进行第三代试管婴儿。
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