视网膜色素变性是一个很古老的疾病，主要有两大类，即原发性的视网膜色素变性、继发性的视网膜色素变性。原发性即找不出原因，可能有遗传性，可以存在夜盲症，视野越来越小。原发性的视网膜色素变性年纪越轻出现预后越差，年纪大才出现预后可能会更好。
眼科医生可以检查眼底、视乳头、视盘，萎缩、变黄、变白，发现视网膜上血管变细，视网膜后极部可以见骨细胞样的色素沉着。最近几年可以做OCT检查，可以看到视网膜色素特有的征象，还可以做ERG视网膜电图诊断视网膜色素变性。
继发性视网膜色素变性主要合并外伤，外伤也可以导致视网膜色素变性；梅毒感染可导致梅毒性视网膜色素变性。
