山东大学第二医院
检验科
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染色体正常需要进一步查基因，具体要根据患者病情需要。多数宝宝到医院就诊，主要表现为发育迟缓、智力低下或者多发畸形。经过细胞培养，发现其23对染色体都正常，但是正常仍然表现出相应的症状。所以不是从染色体上就能解决的问题，现在需要在此基础上进行基因检查。所谓基因检查是从形态学上，23对染色体是正常的，里边每个片段，即染色体上现在每个片段上的每个基因位点，发生突变或者缺失，仍然可表现出严重症状。所以在查染色体的基础上需要做进一步诊断。
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染色体和基因的关系是染色体＞基因，这时加上DNA能够更好地解释两者之间的关系，三者之间的关系为... 智明春│北京医院 2023/03/24播放(36204)
染色体和基因的关系是染色体＞基因，这时加上DNA能够更好地解释两者之间的关系，三者之间的关系为...
智明春│北京医院
2023/03/24播放(36204)
"色盲基因是在性染色体上，性染色体在男女之间是有区别的。女性的染色体是两条X的染色体，男性的染色体是一条X的染色体一条Y染色体，色盲基因的主要存在在X染色体上，也就是如果母亲患有色盲，生出来的男孩一定是患有色盲的。如果是父亲患有色盲，生出来的孩子有一半或者是一半以上患有色盲。如果是父亲和母亲都没有色盲，生出来的孩子有色盲，就说明和母亲是色盲基因的携带者。一般色盲的基因可以通过产前的筛查或者遗传的规律进行预测，以判断下一代患有色盲的概率。"
齐林嵩│中国人民解放军空军总医院
2019/09/02收听(42152)
染色体主要是检查染色体遗传性的疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，也是响应优生优育的一大举措。染色体的检查是通过检查染色体的数目，或是结构是否存在异常的方法，普遍用于孕妇孕前及孕期的检查，通过染色体检查能够及早发现胎儿是否患有遗传疾病，或预测是否存在生育患有遗传疾病孩子的风险。在夫妻双方之前曾经有过不健康孩子的情况下，必须要检查染色体来确保胎儿的健康情况，达到响应优生优育的政策及号召，最大程度避免一些不必要的染色体遗传性疾病发生在孕妇及胎儿身上。
刘银姣│河南中医药大学第一附属医院
2020/04/26收听(95748)
在进行试管婴儿的常规检查中， 牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/02/04播放(76164)
牛志宏│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/02/04播放(76164)
在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现... 彭丹霞│湖南省人民医院 2023/05/01播放(66556)
在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现...
彭丹霞│湖南省人民医院
2023/05/01播放(66556)
"染色体检查一般不需要空腹，这个检测需要男女双方到医院抽血检测，染色体主要用于检查是否有遗传方面的疾病，临床适用于男性无精症、少精症和弱精症的患者，需要到医院做染色体检测，女性备孕2-3次以上出现胎停育、先兆流产、胚胎发育不良、死胎的患者，都需要到医院做染色体检测，染色体检测报告绝大多数需要在2周左右出报告，染色体检查是外周血检测方法，抽血后2周能够看到检测报告，如果有异常情况是不能治疗的。染色体异常属于遗传方面的疾病，有染色体异常的患者建议到医院做第三代试管婴儿。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2020/02/10收听(52004)
查染色体注意事项较多，具体如下：1、采血问题，一般要求患者空腹，如果有低血糖问题... 赵敬杰│山东大学第二医院 2023/09/03播放(53434)
查染色体注意事项较多，具体如下：
1、采血问题，一般要求患者空腹，如果有低血糖问题...
赵敬杰│山东大学第二医院
2023/09/03播放(53434)
"矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症，例如家族性矮小，主要是因基因遗传所致的身材矮小，父母当中至少有一人比较矮小，而患者的生长速度始终低于正常低值。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。"
周珍妮│大连大学附属新华医院
2020/03/31收听(57572)
"通常尿道下裂不需要查染色体，对于尿道下裂的患儿，要详细病史采集及体格检查。病史采集包括亲属中有无泌尿系统先天性畸形，并且母亲在怀孕中有无妊娠期，外源性激素使用口服避孕药和接受黄体酮保胎等治疗，母亲有无异常男性化体征等。患儿要严格体格检查，包括体型、全身发育情况及有无第二性征，仔细检查外阴部形态，阴茎发育情况，阴囊有无分型者。如性征表现明显可不行染色体检查，常规行泌尿系B超睾丸、附睾等检查即可。尿道下裂合并有双侧或单侧隐睾，不能触及睾丸，外生殖器形态模糊，阴囊分裂不能与女婴鉴别者，建议行染色体检查来排除两性畸形的可能。"
王海龙│宝鸡市中医院
2018/12/01收听(47410)
ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型，还有E2... 范书英│中日友好医院 2023/04/19播放(43001)
ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型，还有E2...
范书英│中日友好医院
2023/04/19播放(43001)
"夫妻双方染色体需要去医院抽血检查，做染色体检查没有特殊要求，随时都可以去医院抽血检查。双方需要同时去医院进行检查，一般抽取3ml血液然后进行染色体培养。染色体培养需要的时间比较长，2-3周才出结果。最好去正规的三甲大医院抽血检查，这样结果相对准确。如果染色体异常会引起遗传性疾病，比如地中海型贫血、染色体异常，还会引起死胎、流产、胎儿发育畸形等情况。如果出现习惯性流产、胎停育等情况，需要去医院进行染色体检查。染色体异常不能完全治愈，可以去医院进行试管婴儿，可以预防胎儿发育畸形，避免遗传病等。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/11/18收听(87394)
查染色体不需要空腹检查，人在出生前已形成固定染色体，且通常不变，所以 种轶文│北京大学第三医院 2023/03/21播放(54480)
种轶文│北京大学第三医院
2023/03/21播放(54480)
无论是继发性的不孕，还是原发性的不孕，实际上做试管婴儿的前期检查时，并不是一定要检查染色体。而... 曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/05/28播放(25973)
无论是继发性的不孕，还是原发性的不孕，实际上做试管婴儿的前期检查时，并不是一定要检查染色体。而...
曲丹妮│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/05/28播放(25973)
"染色体的重要性，想必大家都知道，特别是怀孕的时候，都要做染色体的检查。做染色体检查的费用，根据不同检查人群和检查项目而定。孕前染色体检查，就是在怀孕准备阶段的检查。如果在夫妇双方当中一方有遗传病的家族史，或者因为不明原因发生过自然流产、胎儿畸形、死产、胚胎停育者，夫妻双方都要做染色体的检查，因为各个地方的医疗水平不一样，所以孕妇做染色体检查的费用也是有差异的。一般地区做染色体检查的费用在1000元左右，具体的费用建议到当地的医院进行详细的了解。"
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2018/08/16收听(83348)
"染色体的检查是临床常用的遗传学检测方法，主要应用于怀疑和排除遗传疾病。有正常生育的夫妇，女方反复出现流产、死胎、畸形和胎儿发育异常、早期夭折等，男性患者患有重度少精子症或无精子症。常用的检测方法有：一、外周血细胞染色体核型分析，大概是350元人民币。二、Y染色体缺失，AZF因子也称无精子因子，1500元人民币。流产组织非整倍体染色体核型分析，2100元人民币。虽然各个检测中心收费不尽相同，但是也会相差不能太多，以上仅供参考。"
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/01收听(21270)
查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待... 戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/08/15播放(80826)
查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/08/15播放(80826)
矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性的生长激素缺乏症，也称垂体侏儒症，是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000，大多数为散发性的，有5%-30%的是家族遗传性的，称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程，包括遗传基因的表达、调控，细胞分裂的增殖，基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响，所以要查一下孩子的基因，明确一下是否是基因造成引起的矮小症。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(44498)
"查染色体实际上就是检查孩子的染色体，一般每个人都有46条染色体，如果染色体有问题，比如有些孩子染色体多一条或者少一条，就会导致出现染色体病，就需要给做相应的染色体检查，帮助确认是不是染色体在数量或者结构上有问题。如果确实有，就考虑存在染色体病，染色体病对孩子影响比较大。多数孩子如果是常染色体病，可能会出现智力的落后、生长发育迟缓，包括还有脏器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色体病，可能会导致性征发育异常，比如女孩子没有女性性征等等。另外，染色体病的孩子往往寿命也会受影响，而且不能治疗，所以对于小儿染色体病检查，就是孩子的染色体有没有数量和结构的异常，来帮助判断有没有染色体病。"
张晓蕊│北京大学人民医院
2021/01/19收听(17866)
种轶文│北京大学第三医院 2023/05/06播放(79594)
2023/05/06播放(79594)
"染色体是携带遗传基因的一种物质。备孕期的女性或者是怀孕后的女性，在做检查的时候都有可能涉及到染色体检查。1、备孕的女性：如果既往分娩过患有染色体异常性疾病的孩子、家族中有染色体异常性疾病病史或者多次在妊娠早期的时候发生流产、死胎等现象，建议在备孕期间应当常规进行染色体检查，确定是否存在一些染色体异常性疾病。2、怀孕的女性：怀孕的女性一般需要进行早期NT检查和妊娠中期唐氏筛查，来确定胎儿是否患有染色体异常性疾病。如果在做这些筛查的过程中，发现胎儿有患染色体异常性疾病的风险，也需要进行染色体检查，进一步明确诊断。当然，这个时候做的染色体检查就是胎儿的染色体检查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/07收听(38208)
烟台毓璜顶医院 张彩骥
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北京妇产医院 张雪莲
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达州市第二人民医院 唐固平
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西安交大一附院 王丽
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