山东大学第二医院
检验科
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检查染色体的数目方法较多，最常用、最传统、最经典的方法是细胞培养法，到现在为止已经沿用了将近70年。这种方法虽然原始，但是代表一个医院的水平。从抽血到培养到底片到烤片，到进行染色体的配对和诊疗，大约需要2-3周时间。除此以外，随着科学技术的发展，现在又有荧光原位杂交技术，包括基因芯片技术和高通量测序技术，各种方法可优势互补。现在每种先进的方法都不能代替最原始的方法，即细胞培养法。
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染色体异常见结构异常和数目异常，数目异常以三体最多，有16、18、21、13和22三体，其次是X单体。主要的危害有早期流产，胚胎孕中期死亡，少数足月后分娩出畸形儿或者有免疫缺陷代谢疾病的患儿，常见的疾病有唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、先天性睾丸发育不全、特纳综合征等。染色体异常与遗传、环境变化有关，遗传、基因不能够改变，平时可尽量少接触有毒物质、疾病、感染等，减少发病的几率，怀孕后及时做唐氏筛查、超声检查，必要时做羊水穿刺，早期发现染色体危害并进行干预，避免影响日后的生活。
王志欣│哈尔滨市第一医院
2023/08/15收听(10208)
"染色体数目异常当然有危害，绝大部分孕期发现的胎儿染色体数目异常，都要给予孕中期引产，放弃胎儿。染色体数目异常，最常见的是21三体，21号染色体正常人是两条，如果出现三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，一般会表现为严重的智力障碍和严重的运动功能障碍，对社会和家庭都是沉重负担。所以孕期一旦发现21三体胎儿，一般要给予终止妊娠，放弃胎儿。孕中期胎儿染色体筛查是非常关键的，如果筛查发现异常，要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确实确诊为21三体等染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。"
赵晓东│北京医院
2023/10/22收听(57880)
"在任何细胞当中，都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体的数目异常或者结构的异常。染色体数目异常，都会导致遗传性疾病的发生，在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条的染色体，而不是正常的是46条染色体；而特那综合征患者的身上，就只发现45条染色体。所以，染色体数目异常对下一代的影响是非常大的，甚至对于整个家庭会带来一些灾难。染色体异常它的包括缺失。插入。重复。倒位。移位等，女性如果出现染色体的异常，一般的是不建议妊娠的。"
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2023/05/11收听(55848)
人类染色体的数目是23对46条，其中第1-22对是常染色体，男女都有没有什么显著差别。第23对... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/03/22播放(33804)
人类染色体的数目是23对46条，其中第1-22对是常染色体，男女都有没有什么显著差别。第23对...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/22播放(33804)
染色体数目异常，包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常，会在胚胎发育的过程中... 郭通航│安徽省立医院 2023/09/17播放(77914)
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郭通航│安徽省立医院
2023/09/17播放(77914)
胚胎形成过程中，精子和卵子结合来自母亲的母源染色体，还有来自父亲的父源染色体，其需要经过分裂、... 沈浣│北京大学人民医院 2023/05/03播放(71296)
胚胎形成过程中，精子和卵子结合来自母亲的母源染色体，还有来自父亲的父源染色体，其需要经过分裂、...
沈浣│北京大学人民医院
2023/05/03播放(71296)
染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因... 廖世秀│河南省人民医院 2023/10/26播放(78796)
染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因...
廖世秀│河南省人民医院
2023/10/26播放(78796)
通常精子染色体数目为23条，包括22条常染色体与1条性染色体，性染色体可以为X染色体，也可以为... 方冬│北京大学第一医院 2023/07/08播放(94106)
通常精子染色体数目为23条，包括22条常染色体与1条性染色体，性染色体可以为X染色体，也可以为...
方冬│北京大学第一医院
2023/07/08播放(94106)
性染色体有异常要具体看是什么性染色体异常，如果性染色体是X少一条，就是Turner综合征，即4... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2023/03/10播放(81226)
性染色体有异常要具体看是什么性染色体异常，如果性染色体是X少一条，就是Turner综合征，即4...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2023/03/10播放(81226)
检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以... 李莉│银川市妇幼保健院 2023/05/27播放(55316)
检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以...
李莉│银川市妇幼保健院
2023/05/27播放(55316)
染色体异常并不一定都会有明显的临床症状，如果是指胎儿染色体异常，孕妇在怀孕期间可能没有任何的表... 毛滢│北京医院 2023/04/24播放(67058)
染色体异常并不一定都会有明显的临床症状，如果是指胎儿染色体异常，孕妇在怀孕期间可能没有任何的表...
毛滢│北京医院
2023/04/24播放(67058)
"有些染色体异常有症状，有些没有症状。染色体异常包括染色体结构异常、染色体数目的异常，另外还可以分为常染色体异常和性染色体异常，具体症状如下：1、染色体结构异常：染色体的平衡易位、倒置插入等，此时异常的染色物质并没有增加，而是结构的位置发生了变化，此时一般在外貌和智力上没有异常，而在生育时或者妊娠期间会出现反复的流产、停胎，并且有死胎或者胎儿畸形。2、染色体数目异常：比如21三体综合征，染色体上少了一条，还有45XO等异常，在怀孕的时候没有症状，往往会在做B型超声时发现有异常。有些宝宝在出生以后就会表现有智力低下、特殊面容、喂养困难、抵抗力特别差，出生以后发生畸形。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/25收听(93090)
"人体有23对染色体，其中有1对是性染色体，男性是xy，女性是xx，其余22对染色体是常染色体。染色体异常，有性染色体异常和常染色体异常。性染色体异常，是多1条性染色体或缺1条性染色体。常染色体异常，有21三体综合征、18三体综合征等。整倍体染色体异常的胎儿，出生都不能存活；非整倍体染色体异常胎儿，有的可以生长至成年期，但发育差，出现先天性异常，隐睾导致不育、性腺功能障碍等。"
张明河│延边大学医学院附属医院
2023/04/16收听(62648)
很多孩子可能存在染色体异常，也就是患上染色体病，绝大部分情况不可治，具体原因如下： 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/07/11播放(40171)
很多孩子可能存在染色体异常，也就是患上染色体病，绝大部分情况不可治，具体原因如下：
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/11播放(40171)
染色体异常的症状，根据染色体异常的具体类型不同而有所不同，具体如下：1、结构异常... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/11/05播放(60614)
染色体异常的症状，根据染色体异常的具体类型不同而有所不同，具体如下：
1、结构异常...
2023/11/05播放(60614)
"乙型肝炎常用的检查方法有：实验室检查、影像学、肝纤维化非侵袭性诊断、病理学诊断。实验室检查包括：乙肝病毒血清学检测、生物化学检查、乙肝病毒脱氧核糖核酸的检测。乙肝病毒基因定量检测：主要用于判断慢性乙肝感染的病毒复制水平，可用于抗病毒治疗适应症的选择及疗效的判断，准确定量需采用实时定量聚合酶链反应法。乙肝病毒基因分型和耐药突变株检测：1、基因序列测定法；2、线性探针反向杂交法。"
江宇泳│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/10/19收听(64348)
直肠癌常用检查方法有直肠指诊、直肠镜检查、钡剂灌肠、CT、磁共振检查。直肠指诊是最简单、方便、... 邱庆安│海南省人民医院 2023/11/18播放(52356)
直肠癌常用检查方法有直肠指诊、直肠镜检查、钡剂灌肠、CT、磁共振检查。直肠指诊是最简单、方便、...
邱庆安│海南省人民医院
2023/11/18播放(52356)
"常用的妇科检查方法在临床上有双合诊检查、肛查，还有三合诊检查。如果是已婚的女性，做妇科检查的时候，只要做妇科的双合诊检查会充分的了解子宫跟附件的情况。如果是未婚的女性，需要做妇科检查了解盆腔的情况，不可以做双合诊检查，只能通过肛查的方法了解盆腔内的情况。另外，如果有必要的情况下，需要做三合诊的检查了解盆腔内的情况，以及盆腔内如果有肿瘤了解与直肠的关系，所以必要的时候才做三合诊的检查。以上就是妇科检查的方法，分为双合诊检查、肛查、三合诊检查。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/10/29收听(36390)
卵巢功能检查常用方法有实验室检查、影像学检查，也可以自己观测月经情况，从而监测卵巢功能，具体如... 赵栋│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/05/09播放(64240)
卵巢功能检查常用方法有实验室检查、影像学检查，也可以自己观测月经情况，从而监测卵巢功能，具体如...
赵栋│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/05/09播放(64240)
"得了荨麻疹，首先应该查血常规，看白细胞是否增高，如果白细胞增高，还需要查降钙素原，明确到底是由感染引起，还是荨麻疹性血管炎。如果降钙素原查出的数值比正常值高五倍以上，考虑是感染性荨麻疹。如果降钙素原低于正常值的五倍，考虑是荨麻疹性血管炎引起的白细胞增高，处理的方案也不一样。对于反复发作的慢性荨麻疹，可以检查过敏原，看到底是对哪些食物或者接触物过敏。找到引起过敏的物质，然后避免接触，也可以减少复发。还可以做腹部B超、胸片等检查，可以排除慢性鼻窦炎、慢性胆囊炎等相关的慢性炎症，这些慢性炎症也会导致荨麻疹。还可以检查自身免疫系统疾病，排除合并自身免疫性疾病的荨麻疹。"
刘文祺│衡阳市第一人民医院
2023/04/13收听(91596)
烟台毓璜顶医院 张彩骥
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北京妇产医院 张雪莲
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达州市第二人民医院 唐固平
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西安交大一附院 王丽
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