什么是家族遗传性肥厚型心肌病

2023-07-30 13:38播放 :

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经过研究可以发现,部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的倾向,是与家族遗传性有关的一种常染色显性遗传病。与家族性肥厚型心肌病相关的遗传基因,包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外,还有一些尚未明确的基因突变,有待于进一步的研究发现。临床患者主要表现为呼吸困难、胸闷、心悸、活动耐量下降,多以通过心脏彩超、心脏磁共振、心电图检查可以进行诊断和判别。如果家庭成员中发现患有肥厚型心肌病,建议与患者具有血缘关系的直系亲属到心血管疾病专科进行检查,以进一步排除是否具有家族聚集性。

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什么是肥厚型心肌病

"什么是肥厚型心肌病?肥厚型心肌病是一种心肌病,表现为心肌的一个肥厚,主要是室间隔区域的肥厚,室间隔区和心室壁游离区相比的时候,室间隔肥厚更加的明显,肥厚型心肌病一般目前没有明确的原因,引起肥厚性心肌病,就是叫做特发性肥厚性心肌病。但是有一些肥厚型心肌病是有原因的,比如心肌淀粉样变,它僵硬度增高也会表现为心肌肥厚的特征。有一些像高血压性心肌肥厚,它一般不诊断为肥厚型心肌病,也是有心肌肥厚的表现,但是有明确的病因。淀粉样变一般也不诊断为肥厚性心肌病,它是指心肌淀粉样变,因为它有有明确的原因。所以现在我们所说的肥厚性心肌病,基本上就是原因不是非常清楚的,特发性肥厚性心肌病,它分为有梗阻的流出道梗阻的,还有没有流出道梗阻的两种状态。有流出道梗阻很严重的时候会影响血流,甚至排血会引起冠状血管的供血不好、供血不足,出现心肌缺血的问题。所以肥厚性心肌病如果压差很大,流出道的压差很大的时候,影响血流排出的时候,就需要进行相应的处理。除了使用药物改善它的舒张功能状态以外,局部的处理就非常重要,目前可以使用的一个是外科手术的方式,一个是消融的方式,把肥厚的部位保持变薄。"

语音时长02:26''

任艺虹中国人民解放军总医院

2020/03/25收听(14176)

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