什么是特纳氏综合征

2023-11-08 01:17

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Turner综合征是Turner在1938年首先描述的,它是一种先天性卵巢发育不全,发生率在新生婴儿为十万分之十点七,在女婴为十万分之二十二点二,占胚胎死亡的6.5%。它的特点是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲的年龄与这种发育的异常无关。
它的病因,单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成,在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常,大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。Turner综合征的染色体除45、X外,可以有多种嵌合体,这种患者一般身高低于1.5m,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳头与乳房均不发育、肘外翻等等的异常。我们需要做激素水平的检测、染色体的检查以及骨密度的检查,另外还有妇科相关的检查。

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