视网膜色素变性的检查

2023-08-08 16:04

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  视网膜色素变性,可能有家族史或者是散发病例,大多数患者早期会出现夜盲,表现为夜间或黑暗处视力明显下降,活动受限,通常到医院先进行眼科常规检查,发现眼底视网膜周边部可能有骨细胞样黑色素斑,随着病情的发展,晚期视乳头呈蜡黄样萎缩、血管狭窄、视网膜呈青灰色。  发现异常以后,需要进一步的检查,比如视野检查早期发现环形暗点,晚期有管状视野;ERG检查为平坦型或者低波型;暗适应检查,发现阈值升高。有些非典型视网膜色素变性,临床检查症状不是很明显,但是通常会有常染色体显性或隐性、性连锁隐性遗传的报告。也可以进行遗传咨询和基因诊断,可以确定患者的遗传方式,或者选择一些突变基因进行筛查。

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