婴儿代谢性疾病有哪些

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婴儿代谢性疾病,根据生化物质代谢缺陷的情况和常见的病种列举如下:
1、碳水化合物代谢缺陷,常出现半乳糖血症、糖原病、乳糖不耐受症、先天性乳酸酸中毒。
2、氨基酸生化代谢障碍,常出现苯酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、色氨酸转运异常等。
3、尿素循环障碍,包括各种先天性的高氨酸血症。
4、有机酸代谢异常,常见甲基丙二酸尿症、丙酸血症、多种羧化酶缺乏症、中链脂肪酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
5、溶酶体病、脂质沉积症、黏多糖病、部分类型的糖原病。
6、过氧化物酶体病,常见于新生儿肾上腺脑白质营养不良。
7、线粒体病,常见于线粒体脑肌病、高乳酸血症。
8、金属代谢障碍,会出现肝豆状核变性等疾病。
9、嘌呤代谢病,以及其他常见的内分泌异常和胆红素、嘌呤、红细胞代谢异常等。

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