什么是代谢性疾病

2023-05-31 00:12

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代谢性疾病指的是物质代谢过程的紊乱,比如碳水化合物、脂肪、蛋白质这些物质代谢过程中出现紊乱,可以影响到全身各个组织器官的功能。在临床上可以分为两大类:
第一、先天性的缺乏,部分可以存在遗传性的染色体异常,但是发病率不高,比如糖原累积症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症,经过临床表现提示线索,以及特异性的代谢产物的测定,诊断并不困难。
第二、代谢紊乱,比如许多其他系统的疾病,可能在某一阶段引起机体的代谢异常,比如肝功能不全时出现低血糖、高血糖,肾病晚期时出现电解质紊乱、低蛋白血症等。

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