遗传代谢性疾病是指因为维持机体正常代谢，所必需的某些多肽和蛋白质组成的酶、受体、载体、以及膜泵生物的合成发生遗传性缺陷，即编码这类多肽基因发生突变而导致的疾病，称为遗传代谢性疾病。
遗传代谢性疾病在临床上比较常见的有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症等，都和遗传有关系，同时都存在代谢紊乱，比如糖尿病时糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、尿酸代谢异常、能量代谢异常。
这些疾病往往都有遗传倾向，遗传是疾病发生的重要原因之一，加上环境因素很容易导致疾病的发生。