苯丙酮尿症孕检能查到吗

2023-12-18 22:43 浏览 12614 次

病情描述:

苯丙酮尿症孕检能查到吗

王莉娜
王莉娜主治医师济南市中西医结合医院

擅长: 妇产科常见病、多发病的诊断和中西医结合治疗,如先兆流...

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苯丙酮尿症孕期可通过羊水穿刺检查。因苯丙酮尿症属于比较罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,不属于孕期常规产检项目,所以孕期如果无特殊情况,一般不会进行此检查,不易发现。但是对于既往有该病史的家庭,再次怀孕胎儿有25%的概率获得父母双方致病基因,建议在孕16-20周行羊水穿刺明确诊断。如果仍是苯丙酮尿症,建议终止妊娠,因该病会导致胎儿智力低下,娩出后对家庭也会造成一定的负担。

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